Unter den vielen Erbkrankheiten gibt es eine Gruppe, die Leben und Unabhängigkeit ganz besonders beeinträchtigen, zwei Dinge, die den meisten Menschen am wichtigsten sind. Es sind die neuromuskulären Krankheiten, die so heißen, weil sie die Muskeln zerstören oder die Nerven, die zu ihnen führen.

Man kennt mehr als 100 dieser neuromuskulären Krankheiten, die in mehrere Gruppen eingeteilt werden, u.a. in die Myopathien und die Neuropathien, je nachdem ob Muskeln oder Nerven betroffen sind. Diese Gruppen sind weiter in Untergruppen unterteilt. Zu den Myopathien gehören die Muskeldystrophien, entzündliche und vom Stoffwechsel verursachte Myopathien, sowie solche, die auf hormonelle Störungen zurückgehen, und eine Reihe anderer Formen. Zu den Neuropathien gehören die Krankheiten der Motorneuronen wie die spinalen Muskelatrophien und die amyotrophe Lateralsklerose, dann die Myasthenie, bei der die motorischen Endplatten betroffen sind, und einige andere nervenbedingte Krankheiten.

Unter all diesen Krankheiten sind die verschiedenen Formen der Muskeldystrophie am bekanntesten und auf der ganzen Welt verbreitet. Eine davon ist die Duchenne-Muskeldystrophie, manchmal auch einfach Muskelschwund genannt, die oft - eigentlich nicht zutreffend - als Beispiel für alle neuromuskuläre Krankheiten gilt.

Es gibt viele Formen der Muskeldystrophie, z.B.: Duchenne-, Becker-, myotonische, Gliedergürtel-, fazio-skapulo-humerale-, kongenitale, distale, okulo-pharyngale und Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, und einige sind wieder in weitere Formen unterteilt. Alle diese verschiedenen Krankheitsformen sind erblich bedingt, d.h., sie werden von jeweils einem anderen defekten Gen verursacht. Ein solcher Defekt, eine Mutation, führt dann zum Ausfall oder der Veränderung eines bestimmtes Proteins, das für die Muskelfunktion notwendig ist. Die Folge ist schließlich die Degeneration, die fortschreitenden Zerstörung des Muskelgewebes.

Es gibt noch keine kausalen medikamentösen oder andere Behandlungen, die die Muskeldystrophien heilen oder zumindest deutlich verlangsamen könnten, dies gilt auch für die meisten anderen neuromuskulären Erkrankungen. Es gibt jedoch eine ganze Reihe von Betreuungsmaßnahmen, die einige der klinischen Auswirkungen zumindest etwas lindern oder den Fortschritt der Krankheit zeitweise aufhalten können.

Die neuromuskulären Krankheiten können jeden treffen, unabhängig von Alter und Geschlecht: Säuglinge, Kinder, Jugendliche, erwachsene Frauen und Männer und alte Menschen. Sie bedeuten einen langsamen, fortschreitenden Verlust der Beweglichkeit und Unabhängigkeit, aber oft auch eine schwere Behinderung und einen frühen Tod, wie bei der Werdnig-Hoffmann-Muskelatrophie, an der die Kinder mit etwa 2 bis 5 Jahren sterben, oder bei der Duchenne-Muskeldystrophie, mit der die Kranken selten mehr als 30 Jahre alt werden. Alle diese Kranken sind "nur" körperbehindert, sie sind nicht geistig krank, d.h., sie können, wenn sie älter werden, eine normale Berufsausbildung haben und ihren Beruf auch ausüben, solange er keine körperlichen Anstrengungen verlangt.

Diese Krankheiten gibt es in jedem Land und jeder Region der ganzen Welt. Ihre Häufigkeit beträgt etwa 1:1.000 Geburten, die der Muskeldystrophien allein 1:2.000. Die Krankheitsform mit der größten Häufigkeit ist die Duchenne-Muskeldystrophie, die im Durchschnitt jeden 3.500. neugeborenen Jungen trifft. Wenn man ihre Lebenserwartung berücksichtigt, leben auf der ganzen Welt etwa eine halbe Million Menschen mit dieser grausamen Krankheit und jedes Jahr kommen ungefähr 25.000 dazu.

Die neuromuskulären Krankheiten und darunter besonders die Muskeldystrophien sind zwar häufiger als andere genetische Krankheiten, trotzdem sind gerade die Menschen, die an ihnen leiden, vor allem aber in den Entwicklungsländern kulturell und sozial benachteiligt. Die Informationen über ihre Krankheiten sind oft begrenzt, ungenügend und sie sind wenig verbreitet. Deswegen wissen die wenigsten über sie richtig Bescheid, können sie nicht unterscheiden, wissen wenig über ihre Entwicklung, die Vererbung, die Lebenserwartung und noch weniger über die modernen Betreuungsmaßnahmen.

Viele der Kranken sehen, daß ihre Lebensqualität stark eingeschränkt ist. Aus Mangel an Informationen müssen sie oft Komplikationen in Kauf nehmen, die zum Tode führen können, die aber vermeidbar wären, wenn die Öffentlichkeit und das Gesundheitssystem ihrer Länder besser für sie sorgen würden. Außerdem haben viele der Kranken, besonders in den Entwicklungsländern, keinen Zugang zu den modernen medizinischen Maßnahmen, die ihre Krankheit eindeutig diagnostizieren könnten. Dies wäre für die Familienplanung wichtig, für eine zuverlässige genetische Beratung, die das Risiko nennen könnte, mit der zukünftige Kinder, weitere Geschwister oder andere Verwandte ihre Krankheit erben würden.

Aus allen diesen Gründen haben wir, die Unterzeichner dieses Manifestes, beschlossen, den 17. September zum Tag der Muskeldystrophie und anderer neuromuskulärer Krankheiten im Internet zu erklären. Damit wollen wir die Massenmedien - Fernsehen, Rundfunk und die Presse - sowie Regierungen, die Öffentlichkeit, die Gesundheitssysteme, und jeden unserer Mitmenschen motivieren, damit alle zusammen diesen Krankheiten ihre Aufmerksamkeit schenken, die vielen von uns das nehmen, worauf es ankommt: das Leben und die Unabhängigkeit. Es gibt zwar keine Heilung, doch die genannten Institutionen - und auch die Betroffenen selbst - könnten auf nationaler und internationaler Ebene aktiv werden, um allen Kranken ein besseres Leben zu ermöglichen und um ihnen vor allem die Hoffnung zu geben, daß die therapeutische Forschung einmal ihre Krankheit heilen kann. Diese Forschung schreitet zwar inzwischen schnell voran, es müssen dafür aber weltweit noch wesentlich mehr finanzielle Mittel zur Verfügung gestellt werden. Mit diesem Manifest möchten wir dazu beitragen, daß dies tatsächlich erreicht wird.

Wir haben den 17. September zum Tag der Muskeldystrophie und anderer neuromuskulärer Krankheiten im Internet gewählt, weil dieses Datum der Geburtstag von Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne ist, der von 1806 bis 1875 lebte und derjenige war, der zunächst 1861 und dann 1868 in vielen Einzelheiten die Muskeldystrophie beschrieb und auch die ersten Methoden entwickelte, um sie zu diagnostizieren. Deswegen ist sein Name mit der häufigsten Form dieser Krankheiten verbunden, mit der Duchenne-Muskeldystrophie.

Wir bitten jeden Webmaster und jeden Internetnutzer, dieses Manifest zu verbreiten und auch alle beigefügten Links zu anderen Internetseiten über neuromuskuläre Krankheiten zu veröffentlichen.

Deutsche Übersetzung von Dr. Günter Scheuerbrandt (Scheuerbrandt@grn.es)