Entre la infinidad de enfermedades de origen genético conocidas, que aquejan a
los seres humanos, existen una serie de estas enfermedades de tipo degenerativo
que afectan dos de los tejidos más importantes por permitirnos dos de las
virtudes más apreciadas por todas las personas: la vida y la independencia.
Estos dos tejidos son los nervios y neuronas que controlan los musculos, y el
tejido muscular. A tales enfermedades que los afectan se les conoce como
Enfermedades Neuromusculares.
Hasta el momento se conocen cerca de 40 desordenes neuromusculares,
catalogandose en dos grupos, designados por el tipo de tejido que es afectado,
en neuropatias y miopatias. A la vez estos grupos se catalogan en el caso de las
miopatías en: distrofias musculares, miopatías inflamatorias, miopatías
metabólicas, miopatías por anormalidades endocrinas, y otras miopatías; en el
caso de las neuropatías en: enfermedades de las neuronas motoras, enfermedades
de la unión neuromuscular, y enfermedades de los nervios periféricos.
Entre estas, las distrofias musculares en sus diversas formas, constituye entre
sí el grupo de enfermedades neuromusculares más común, conocido y extendido
mundialmente. Por lo cual la Distrofia Muscular es el mal usado para abanderar a
las más de 40 enfermedades neuromusculares.
Las distrofias musculares se catalogan actualmente en 9 tipos (miotonica,
Duchenne, Becker, del anillo óseo/cintura, facioescapulohumeral, congénita,
oculofaringea y Emery-Dreifuss), y algunos de estos en otros sub-tipos más. Cada
uno de estos tipos y sub-tipos tiene un origen genético diferente, un defecto en
algún gen que causa la ausencia o la falla o deficiencia de alguna de las
proteínas que son necesarias para la función muscular, llevando con ello a un
deterioro y destrucción progresivo del tejido muscular. La forma en que se
desarrolla la enfermedad, el momento de la aparición de los síntomas y la
severidad de estos también varia según cada tipo y subtipo.
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir
el desarrollo de la distrofia muscular, ni el de gran parte de las enfermedades
neuromusculares conocidas. Sin embargo existen una serie de tratamientos
paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún
pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.
En su conjunto, las enfermedades neuromusculares afectan todas las etapas de la
vida humana: Infancia, Adolescencia, Adultez y Vejez, en ambos sexos. Sus
efectos pueden ir desde la pérdida gradual de movilidad y de la independencia,
hasta causar incapacidad severa y la muerte en sus formas más severas, siendo la
más común de estas la Distrofia Muscular tipo Duchenne, que provoca el deceso
antes de los treinta.
Su presencia es mundial, y no hay país o zona de la Tierra donde no haya
individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular o enfermedad
neuromuscular. La incidencia de las enfermedades neuromusculares en general es
de 1 entre cada 1000 nacimientos; mientras que el de la distrofia muscular en
general es cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; y de forma individual la
enfermedad neuromuscular de mayor incidencia es la Distrofia Muscular tipo
Duchenne (la más común y severa), que es de 1 entre cada 3500 varones nacidos.
A pesar de que las enfermedades neuromusculares, y en especial las distrofias
musculares en su conjunto, tienen una incidencia mayor a otras enfermedades
genéticas más conocidas; las enfermedades neuromusculares y la DM han sido desde
siempre cultural y socialmente marginada en la mayoría de los países,
principalmente en los que están en vías en desarrollo, generando incomprensión
hacia los afectados.
La información disponible sobre este grupo de enfermedades es poca o
insuficiente, así como su divulgación, por lo cual resulta demasiado elevado el
desconocimiento sobre las diferencias entre las diversas enfermedades
neuromusculares, y entre las mismas distrofias musculares, tanto en lo que
respecta a su desarrollo, evolución, expectativas de vida o formas de herencia,
así como todo lo referido a su manejo y cuidados.
Muchos de los afectados ven por ello disminuida grandemente su calidad de vida y
sufren complicaciones que pueden conducirles al deceso por esta ignorancia y
falta de información, que está muy extendida, tanto a nivel público como a nivel
médico profesional.
Por otro lado, gran parte de los afectados que viven en países en desarrollo no
tienen acceso a exámenes de diagnóstico avanzados que les permitan conocer o
descartar el tipo específico de enfermedad que sufren, y con ello poder saber
qué esperar en el futuro y el riesgo de heredarla a sus hijos. Dando así, una
certidumbre con la que muchas veces no cuenta el afectado.
Por todos estos motivos los abajo firmantes decidimos escoger el 17 de
septiembre para que ese día se conmemore el "Día de la Distrofia Muscular y las
enfermedades neuromusculares en Internet", y así usar un medio tan importante
como la Internet para generar conciencia en la mayoría de los medios de
comunicación masiva (TV, radio y prensa), gobiernos, instituciones de salud y
del publico en general, a fin de que todos colaboren para dar mayor atención y
divulgación a estas enfermedades que dañan el tejido nervioso y muscular, base
de dos de las facultades más importantes para el ser humano, vida e
independencia, y para que a pesar de no tener cura, puedan de ese modo ayudar a
poner en marcha una serie de acciones de nivel nacional e internacional que
permitan dar la mejor calidad de vida posible a todos los afectados, y sobre
todo esperanza.
Se espera que la conciencia generada por este día, pueda continuarse con la
creación del Día Internacional de la Distrofia Muscular y las enfermedades
neuromusculares, lo que a futuro lleve a una mayor financiación mundial de las
investigaciones que buscan posibles curas.
Se escogió el 17 de Sep., porque ese día se conmemora el nacimiento del Dr.
Guillaume Duchenne (1806-1875), uno de los primeros médicos que en el siglo XIX
se interesó en describir y catalogar por primera vez la distrofia muscular,
crear los primeros exámenes para diagnosticarlas, y cuyo apellido designa el
tipo de distrofia y enfermedad neuromuscular más antigua y conocida.
Por ello pedimos con el mayor respeto a todo Webmaster y Usuario de Internet,
que difunda este manifiesto del Día de la Distrofia Muscular y las enfermedades
neuromusculares en Internet, así como los enlaces a todos los sitios Web sobre
enfermedades neuromusculares que respaldan este manifiesto.
Original de: Ricardo Rojas Caballero (con ayuda de Luis Miguel Del Aguila)
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