Parmi les nombreuses maladies connues, ayant une étiologie génétique, certaines d'entre elles sont de type dégénératives et peuvent affecter deux importantes conditions chéries par les " hommes " : La Vie et leur Indépendance, en touchant un " organe " essentiel pour la fonction motrice et du vivant: le muscle.
Elles peuvent, en effet, toucher le muscle soit en affectant les nerfs et les neurones qui le contrôlent, soit en affectant le muscle lui -même.
Ces maladies sont appelées maladies Neuromusculaires.

Actuellement, une quarantaine de maladies neuromusculaires ont été répertoriées.

Les maladies neuromusculaires regroupent tous les affections du muscle et de son innervation.
Principalement 2 catégories de maladies musculaires peuvent être distinguées:

1-les maladies musculaires secondaires à une atteinte neurologique.
Les troubles neurologiques peuvent être des pathologies du neurone moteur(1), des atteintes des nerfs périphériques dites neuropathies (2), ou de la jonction neuromusculaire (3).
Ex : (1) Amyotrophie spinale, (2) Maladie de Charcot-Marie et Tooth, (3) syndrome myasthénique congénital de type Ic ou déficit de la plaque motrice en acétylcholinestérase.

2- les Myopathies qui affectent le muscle lui-même.
Les myopathies désignent les affections du muscle dont les origines peuvent être secondaires :inflammatoire, métaboliques, endocriniennes etc..
ou héréditaires ou encore primitives entraînant une dystrophie musculaire. Les anglo-saxons les regroupent sous le terme Dystrophie Musculaire (DM).

Les dystrophies musculaires sont donc des myopathies primitives héréditaires pour lesquelles
9 grands types de maladies du muscle dystrophique sont actuellement décrits:
les DM Myotoniques, maladie de Duchenne et de Becker ou dystrophinopathie, les dystrophies des ceintures (Limb-girdle), la myopathie ScapuloFascioHumérale ou maladie de Landouzy Dejerine, myopathie congénitale, myopathie Oculopharyngée, les myopathies Distales et la myopathie de Emery-Dreifuss.
Pour certaines d'entre elles, il existe plusieurs formes et sous -formes exemple les limb - girdle.

L'apparition des symptômes, la sévérité de leur évolution, sont propres à chaque forme.

Ces maladies qui touchent le muscle, sont liées à des désordres génétiques, dont les gènes mutés ont pour conséquence l'absence ou la déficience de son expression sous la forme de protéines indispensables au bon fonctionnement de la cellule musculaire. La défaillance de ces protéines peut amener la cellule musculaire vers une détérioration progressive et sa destruction.

De nos jours, il n'existe pas de thérapie satisfaisant pour guérir, ou stopper le développement de ces maladies musculaires. Mais des traitements peuvent améliorer certains symptômes et peut-être ralentir son évolution.

Les maladies neuromusculaires atteignent les patients de tous âges ; dès l'enfance, l'adolescence, les adultes et les 3e âge incluant les 2 sexes.

Les manifestations cliniques sont variables : de la perte de la fonction motrice entraînant une perte d'indépendance à de sévères handicapes avec des complications fatales dans ses formes les plus sévères. ( ex la myopathie de Duchenne a une évolution rapide péjorative raccourcissant l'espérance de vie (Auparavant les 30 ans)).

Ces maladies sont ubiquitaires de part le monde sans qu'on l'on puisse rattacher un type à un pays ou une région particulière.

L' incidence générale des ces maladies neuromusculaires serait estimée à 1 naissance pour 1000 (*). Pour les dystrophies musculaires 1 pour 2000 naissances.
La maladie la plus fréquente retrouvée dans ces incidences est la myopathie de Duchenne, elle est aussi malheureuse une des plus sévère. Son incidence serait de 1 pour 3500 garçons nés (il existe également des formes qui touchent dans des cas particuliers des fillettes mais elles restent exceptionnelles).

Etrange paradoxe, bien que les maladies musculaires génétiques semblent avoir la plus grande incidence connue de toutes des les maladies génétiques, elles restent méconnues et les patients atteints sont encore marginalisés socialement et culturellement dans nos pays et plus encore dans les pays défavorisés.

Les informations disponibles à propos de ce groupe de maladie sont aussi rares qu'elles, souvent limitées, insatisfaisantes et peu vulgarisées. Cette méconnaissance peut expliquer
la difficulté pour chacun de différencier ces maladies qui ont une évolution et une action qui leur est propre à chacune. Ne pas savoir quelle maladie est la sienne, est un réel handicap pour accéder à une prise en charge adaptée au niveau médical, mais aussi personnelle
( pronostique, espérance de vie, hérédité familiales, et conseils génétiques pour les grossesses).

Mal informés, mal guidés, que ce soit par les communautés médicales ou publiques, les patients ont à souffrir de cette " ignorance " qui dans le pire des cas peuvent les exposer à des complications qui auraient pu être évitées ?

De même, se pose le problème de l'accès des soins et des examens complémentaires sophistiqués, en particuliers dans les pays en voie de développement,.
Il est primordial que cela soit possible pour faire le diagnostique de tel ou tel type de myopathie car la prise en charge et le pronostique seront alors différents.

Pour toutes ces raisons, ceux qui ont signé en bas cette " charte " ont choisi le 17 septembre
2002 pour commémorer " la journée des maladies neuromusculaires et des dystrophies musculaires sur Internet ".
Le 17 septembre est également la date de naissance de Guillaume Duchenne ( 1806-1875), médecin Français qui a rapporté la première description d'une myopathie qui porte désormais son nom.
Venez nous rejoindre via Internet pour participer à l'expansion du savoir concernant ces maladies rares afin de la mettre à la porter de tous, et interpeller les médias, les communautés politiques et de la santé pour une meilleur prise de conscience.
Il est indispensable de faire passer l'information sur ces maladies aux lésions neurologiques et musculaires menant à un handicap certain, sur un plan nationale et internationale.

Bien qu'on ne sache pas encore guérir, il est possible d'améliorer la qualité de vie de chaque malade et leur permettre de vivre leur vie avec dignité comme tous à chacun en dépit de la maladie, ainsi que leur redonner Espoir.

C'est cette Espoir qui sera portée par la journée internationale des maladies neuromusculaires et des dystrophies musculaires en apportant le plus de fonds possible afin que la recherche puisse se donner les moyens d'avancer vers la découverte d'un traitement avec peut-être la promesse d'une guérison.

Chers Webmasters et utilisateurs d'Internet, permettez-nous respectueusement de vous demander la requête suivante : Celle de diffuser ce manifeste ainsi que les liens des sites web au sujet des maladies neuromusculaires qui le soutiennent..

Merci.

Traduction en Française par Sil Marillien (silmarillien@netscape.net)