Pośród nieskończoności chorób o poznanym podłożu genetycznym, jest grupa
tych, które uważa się za wyniszczające i dotykające dwie z istotnych i
niezastąpionych tkanek, dających to, co większość ludzi opisuje słowami:
życie i niezależność (samodzielność). Te dwie tkanki to: tkanka nerwowa
(odpowiedzialna za pobudzanie mięśni) i mięśniowa. Choroby, które je dotykają,
znane są jako choroby neuromięsniowe.
Obecnie znanych jest blisko 40 chorób neuromięśniowych, skatalogowanych
w dwóch grupach (neuropatie i miopatie) nazwanych tak, w związku z rodzajem
tkanki, która jest (za)atakowana. Jednocześnie wyróżnia się podgrupy. Spośrod
miopatii wyróżnia się: dystrofię mięśniową, miopatie o podłożu zapalnym,
miopatie metaboliczne, miopatie mające swoje podłoże w zaburzeniu gruczołów
wydzielania wewnętrznego i inne. Wśród neuropatii wyróżniamy: choroby nerwów
ruchowych, choroby styku nerw-mięsień i choroby nerwów obwodowych.
Pośród tych chorób, dystrofie mięśniowe, z ich różnorodnymi formami,
stanowią najbardziej powszechną grupę chorób neuromięśniowych, które zostały
dobrze poznane i są najbardziej rozpowszechnione na świecie. Jako taka, nazwa
dystrofia mięśniowa, jest używana tradycyjnie (chociaż niepoprawnie), kiedy
odnosimy się do którejś z tych około 40-tu chorób neuromięśniowych.
Ostatnia klasyfikacja dystrofii mięśniowych obejmuje 9 rodzajów dystrofii:
miotoniczna (Myotonic - MMD), Duchenne'a (DMD), Becker'a (BMD),
kończynowo-obręczowa (Limb-Girdle - LGMD), twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
(Facioscapulohumeral - FSH, FSHD), wrodzona (Congenital - CMD), oczno-gardłowa
(Oculopharyngeal - OPMD)), dystalna (Distal - DMD) i Emery-Dreifuss (EDMD)
a równocześnie, niektóre z tych, są podzielone jeszcze na podtypy.
Każdy z tych typów i poddtypów może mieć różne genetyczne pochodzenie i
wskazywać na defekt w obrębie któregoś genu, w efekcie czego jest brak,
następuje uszkodzenie bądź występuje niedobór, którejś z protein niezbędnych
do funkcjonowania mięsni, co za tym idzie możemy mieć do czynienia z pogorszeniem się
i postępującą destrukcją tkanki mięśniowej. Sposób, w jaki choroba przebiega,
moment, gdy pojawiaja się pierwsze symptomy i ostrośc nasilenia się choroby,
zależą właśnie od tego jaki to typ i poddtyp choroby neuromięśniowej.
Obecnie brak jest jakiejkolwiek kuracji lub efektywnej terapii, która
by zatrzymywała lub odwracała rozwój dystrofii mięśniowej, podobnie jak
dla większości znanych chorób neuromięśniowych. Niemniej są liczne sposoby
postępowania, które mogą łagodzić niektóre z symptomów choroby, choćby
w niewielkim stopniu, lub spowolnić jej nieuchronny postęp.
Jako cała grupa, choroby neuromięśniowe atakują ludzi we wszystkich
stadiach życia: wczesnym dzieciństwie, wieku dojrzewania, dorosłości i
wieku starczym, jak również obie płci. Powodują one szereg skutków od stopniowej
utraty mobilności i samodzielności, do całkowitej niemocy (niepełnosprawności)
a w najbardziej ciężkich postaciach nawet do śmierci (pośród tych ostatnich
najbardziej powszechna jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, która powoduje
śmierć jednej osoby na dwadzieścia).
Występowanie tych chorób ma zasięg ogólnoświatowy i nie ma kraju czy
regionu, gdzie nie byłoby ludzi chorych na którąś z odmian dystrofii mięśniowej
lub chorobę neuromięśniową. Częstotliwość występowania chorób neuromięśniowych
w ogólności wynosi 1 na 1000 narodzin, podczas gdy w dystrofii mięśniowej
częstość występowania bliska jest 1 przypadkowi na każde 2000 narodzin,
choć obserwuje się, że np. dystrofia Duchenne'a (najbardziej pospolita,
a zarazem najcięższa), w indywidualnym zróżnicowaniu częstotliwości występowania
, może wykazywać większą częstotliwość występowania niż 1 na 3500 urodzeń
osobników płci męskiej
Pomimo, iż jako całość, choroby neuromięśniowe a w szczególności dystrofie
mięśniowe mają większą częstotliwość występowania niż inne, bardziej możliwe
do rozpoznania, choroby genetyczne, to (jednak) ludzie z chorobami neuromięśniowymi
i dotknięci dystrofią mięśniową, historycznie biorąc, byli w wielu krajach
marginalizowani kulturalnie i społecznie, w pierwszym rzędzie w krajach
rozwijających się.
Dostępne informacje na temat tych grup chorób są ograniczone, niewystarczające
i słabo rozpowszechniane. Z tej przyczyny brakuje wiedzy o różnicach pomiędzy
wielorakimi chorobami neuromięśniowymi i dystrofiami mięśniowymi, a również
o ich występowaniu, rozwojowi, średniej długości życia, o tym jak są dziedziczone,
jak z nimi dawać sobie radę i jaką opiekę należy zapewniać
Wielu z tych, którzy zostali nimi dotknięci dostrzega, że jakość ich
życia znacząco pogorszyła się i cierpią na skutek komplikacji, które mogą
doprowadzić do śmierci, z powodu niewiedzy i braku informacji, za które
należy winić w równej mierze ogół społeczeństwa jak i środowisko medyczne.
Z drugiej strony wielka liczba osób dotkniętych tymi schorzeniami żyjących
w krajach rozwijających się nie ma dostępu do zaawansowanych metod diagnostycznych,
które mogłyby im umożliwić poznanie lub wykluczenie rodzaju choroby na
którą cierpią i dzięki tej wiedzy uzyskać możliwość realistycznego przewidywania
swej przyszłości, a także ryzyka możliwego przeniesienia tych chorób na
potomstwo (a w wielu przypadkach pewności takiego przeniesienia).
Mając na względzie wszystkie te powody, niżej podpisani zdecydowali
wybrać dzień 17-go września dla obchodu "Dnia Dystrofii Mięśniowej
i Chorób Neuromięśniowych w Internecie" i w ten sposób wykorzystać bardzo
ważne medium komunikowania się jakim jest Internet by podnieść świadomość
większości mass mediów (telewizja, radio, prasa), rządów, instytucji publicznych
w tym odpowiedzialnych za zdrowie a w ogólności korzystających z Internetu.
Celem jest, by wszyscy mogli współdziałać tak, by chorobom, które niszczą
tkanki nerwową i mięśniową, poświęcano większą uwagę i by rozpowszechniano
informacje o nich, co tworzyłoby podstawę tego co ludzie cenią najbardziej:
życie i niezależność. Pomimo braku możliwości wyleczenia, dotknięci chorobą
mogą w ten sposób przedsięwziąć szereg działań w skali kraju jak i międzynarodowej,
by uczynić możliwą jak najlepszą jakość życia dla tych chorych,
a przede wszystkim wzbudzić ich nadzieję.
Daje to też nadzieję, że świadomość powstała w tym Dniu, może być kontynuowana
przez ogłoszenie "Miedzynarodowego Dnia Dystrofii Mięśniowej i Chorób Neuromięśniowych",
który w przyszłości pobudziłby znaczniejsze ogólnoświatowe finansowanie
oraz badania mające na celu znalezienie sposobu wyleczenia z choroby.
Powodem wyboru 17-go września na "Dzień Dystrofii Mięśniowej i Chorób
Neuromięśniowych w Internecie" jest chęć upamiętnienia urodzin dr
Guillaume Duchenne'a (1806-1875), jednego z pierwszych lekarzy, którzy
opisali chorobę zwaną później od jego nazwiska dystrofią Duchenne'a (która
jest zarazem najstarszą i najlepiej rozpoznaną postacią dystrofii mięśniowej)
, który skatalogował ją po raz pierwszy a także opracował pierwszy medyczny
test do jej diagnozowania.
Z całym należnym szacunkiem prosimy ogół Webmasterów oraz użytkowników
Internetu by rozpowszechniali ten Manifest, jak również by tworzyli odnośniki
do wszystkich stron poświęconych chorobom neuromięśniowym, które wspierają
ten Manifest.
Pocztą Elektroniczną
