Dia da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares na Internet

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Dentre a infinidade de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que afetam os tecidos mais importantes e que nos permitim uma das características mais apreciadas dos seres humanos: a vida e a independência. Tais enfermidades são denominadas Doenças Neuromusculares.

Até o momento são conhecidas cerca de 40 doenças neuromusculares, classificadas em grupos, conforme o tecido afetado, a coexistência ou não de neuropatias ou apenas miopatias. Dentre as miopatias, podemos encontrar as distrofias musculares, as miopatias inflamatórias, as miopatias metabólicas, as miopatias por anormalidades endócrinas e outras miopatias. No caso das neuropatias, temos as doenças dos neurônios motores, as doenças da junção neuromuscular e as doenças dos nervos periféricos.

As distrofias musculares, com suas diversas formas, são as mais freqüentes dentre as doenças neuromusculares e são conhecidas mundialmente. Por este motivo foram eleitas para ser uma bandeira para as mais de 40 doenças neuromusculares.

As distrofias musculares classificam-se, atualmente, em nove tipos: miotônica, Duchenne, Becker, cinturas, congênita, fácio-escápulo-umeral, óculo-faríngea e Emery-Dreifuss, além de haverem sub-classificações. Cada um destes tipos e sub-tipos tem uma origem genética diferente, um defeito em algum gene que causa a ausência ou a falta ou a deficiência de algumas das proteínas que são necessárias para a função muscular, levando a uma deterioração e destruição progressiva deste tecido. A forma como se desenvolve a enfermidade, o momento do aparecimento dos primeiros sintomas e sua severidade também variam segundo cada tipo e sub-tipo.

Neste momento não há cura ou tratamento efetivo para que se detenha ou se reverta o processo degenerativo da distrofia muscular e de grande parte das doenças neuromusculares conhecidas. Apesar disso, há uma série de tratamentos paliativos que podem melhorar alguns dos sintomas ou, pelo menos, tornar mais lento o avançar inevitável da sintomatologia.

Em seu conjunto, as enfermidades neuromusculares afetam todas as etapas da vida humana: Infância, Adolescência Adultícia e Velhice, em ambos sexos. Seus efeitos podem ir desde a perda gradual da mobilidade e da independência, até causar incapacidade severa e a morte, como em uma de suas formas mais graves, a Distrofia Muscular tipo Duchenne.

Sua presença é mundial e não há país ou zona da Terra onde não haja indivíduos afetados por algum tipo de distrofia muscular ou enfermidade neuromuscular. A incidência das doenças neuromusculares em geral é de 1 entre cada 1000 nascimentos, enquanto que das distrofias musculares é de 1 em cada 2000 nascimentos. De forma individual, a doença neuromuscular mais incidente é a Distrofia Muscular de Duchenne, a mais comum e severa, com 1 para cada 3500 meninos nascidos.

Apesar das enfermidades neuromusculares, em especial as distrofias musculares, terem uma incidência maior que outras doenças genéticas mais conhecidas, elas vêm sendo sempre cultural e socialmente marginalizadas na maioria dos países, principalmente nos que estão em desenvolvimento, gerando incompreensão para com os afetados.

A informação disponível sobre este grupo de enfermidades é pequena e insuficiente, assim como sua divulgação, o que leva a um elevado nível de desconhecimento sobre a diferença entre as diversas enfermidades neuromusculares e mesmo entre as distrofias musculares, tanto em relação ao desenvolvimento, como evolução, expectativas de vida, formas de herança até o manejo ou cuidado com os portadores.

Muitos dos afetados têm, em decorrência disto, diminuída sua qualidade de vida de forma importante, além de sofrerem complicações que podem levá-los à morte por esta ignorância e falta de informações, tanto entre o público como no meio médico, de forma geral.

Um outro aspecto é que grande parte dos portadores que vivem nos países em desenvolvimento não tem acesso a exames diagnósticos avançados, que lhes permita conhecer ou afastar um tipo específico da enfermidade que sofrem e, com isso, poderem saber o que esperar do futuro e o risco de transmiti-la a seus filhos.

Por estes motivos, nós abaixo assinados decidimos escolher o 17 de setembro para que seja comemorado o "Dia da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares na Internet" e, assim, usarmos um meio tão importante como a internet para gerar consciência na maioria dos meios de comunicação de massa (TV, rádio, imprensa), governos, instituições de saúde e do público em geral. Esperamos que todos colaborem para que se dê mais atenção e maior divulgação a estas enfermidades que trazem danos ao tecido nervoso e muscular, bases de duas das mais importantes faculdades do ser humano, vida e independência e para que, apesar de não haver cura, possam ajudar a por em marcha uma série de ações de nível nacional e internacional, que permitam dar a melhor qualidade de vida possível a todos os afetados e, sobretudo, esperança.

Espera-se que a consciência gerada por este dia possa continuar com a criação deste Dia Internacional da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares e que o futuro leve a um maior financiamento mundial para investigações que busquem possíveis curas.

Escolheu-se o 17 de setembro porque neste dia é comemorado o nascimento do Dr.Guillaume Duchenne (1806-1875), um dos primeiros médicos que no século XIX interessou-se em descrever e classificar pela primeira vez a distrofia muscular, criar os primeiros exames para diagnosticá-las e cujo nome designa o tipo de distrofia e enfermidade neuromuscular mais antiga e conhecida.

Por isto pedimos, com o maior respeito, a todo webmaster e usuário da internet que difunda este manifesto do Dia da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares na Internet, assim como para todos os que se conectem com os sites da web sobre enfermidades neuromusculares que respaldem este manifesto.

Tradução para o Português por Dra. Ana Lucia Langer

Firmantes:
Ricardo Rojas Caballero: distrofiasmusculares@yahoo.com.mx
Luis Miguel del Aguila U. - ADM Peru: admperu@ec-red.com
C. Mauricio Riveros B. - ACDM Colombia: acdmrrpp@hotmail.com
Carlos Hassey: carhaba@hotmail.com
Familia Serra: serra@arnet.com.ar
Pat Furlong - Parent Project MD: PatFurlong@aol.com
Ana Lúcia Langer:davidfeder@uol.com.br
Mayana Zatz:abdim@sili.com.br
Maria Clara Migowski Pinto:acadim@acadim.com.br
Edna Maria Soatto Puppin:aadm@netsite.com.br
Denise Amanajás:dac@nautilus.com.br
Vera Lucia Campos Brizola: vbrizola@hotmail.com
Filippo Buccella - Parent Project Italy: webmaster@parentproject.org
Andrzej Abraszewski - SamiSobie: abra@clan.pl
Dr. Alberto Dubrovsky: dubro@fibertel.com.ar
Lynette Johnson: national@mdsa.org.za
Gabriel de Montfort: info-fondation@groupama-ccama.tm.fr
Yann Noirot: yfnoirot@club-internet.fr
Dr. Günter Scheuerbrandt: Scheuerbrandt@grn.es
Sally Hofmeister: sally@abc-online.org
Robert Antoñ: robertanton@interia.pl
Hernán Kloti: gaby_asdm@hotmail.com
Teresa Balta - ASEM España: mtbalta@botex.net
Javier García Gtz: contacto@enlaceac.org
Luzberenice Lopez: mones17@yahoo.com
Leslie Guzman: guzman.l@pg.com
Mais..

 

Sites Web e Associações que Endossam este Manifiesto:


Língua Portuguese:

Grupo de Pais de São Paulo
http://www.distrofiamuscular.net/
Associação Brasileira de DM
http://www.abdim.org.br/
Associação Carioca dos Portadores de DM
http://www.acadim.com.br/
Associação dos Amigos dos Portadores de DM
aadm@netsite.com.br
Associação Paraense de DM
dac@nautilus.com.br
Associação Gaucha para Distrofia Muscular
vbrizola@hotmail.com

Língua Alemã:

aktion benni & co e.V.
http://www.abc-online.org/

Língua Espanhola:

Sitio Web sobre DM
http://www.distrofia-mexico.org
Asociación de Distrofia Muscular del Perú
http://admperu.org/
Asociación Colombiana para la Distrofia Muscular
http://orbita.starmedia.com/acdmuscular/
Sitio de la Familia Serra
http://www.dmdargentina.com.ar
Amigos de la DM
http://www.geocities.com/amigosdeladm/
Web de Sección Enfermedades Neuromusculares
http://neuromuscular.com.ar/
Asociación Santafesina de Distrofia Muscular
gaby_asdm@hotmail.com
Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares
http://www.asem-esp.org/
Asociación Enlace
http://www.enlaceac.org/
Asociación de DM de Occidente
mones17@yahoo.com
Proyecto Cura Niños Duchenne
http://www.dmdla.org/

Língua Francesa:

Fondation Groupama
http://fondation-groupama.com
Websites des poésies de Yann
http://www.distrofia-mexico.org/diadm/yannfrances.htm

Língua Inglesa:

Parent Project Muscular Dystrophy
http://www.parentdmd.org
MD Foundation of South Africa
http://www.mdsa.org.za

Língua Italiana:

Duchenne Parent Project Italy
http://www.parentproject.org/Italia/

Língua Polonesa:

Internet Service for People with Disability
http://samisobie.clan.pl/
Serwis Pomocy Potrzebującym
http://www.pomocowe.pl/