Cuidado respiratorio del paciente con Distrofia Muscular Duchenne
Documento de Consenso de la Sociedad Torácica Estadounidense (ATS)
Articulo original en Inglés de: Sociedad Torácica Estadounidense (ATS)
Traducido y Adaptado por: Ricardo Rojas C.
Fuente
de la información en la Web:
http://ajrccm.atsjournals.org/cgi/content/full/170/4/456
Base Teórica
Distrofia muscular tipo Duchenne (DMD) es una enfermedad caracterizada por la
pérdida progresiva de la fuerza muscular que, al final resulta en la pérdida de
la ambulación, la pérdida de la fuerza muscular respiratoria, y la muerte por
insuficiencia respiratoria. La mayoría de los pacientes desarrollan
cardiomiopatía. La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que
ocurre casi exclusivamente en chicos. El índice de DMD es de aproximadamente 1:
3,000 varones nacidos y es causada por la mutación del gen de la distrofina. La
diagnosis clínica es hecha después de la consideración de la historia,
observaciones físicas, y un nivel elevado en el serum de creatina-kinasa. El
diagnóstico es confirmado encontrando una anormalidad en el gen de la distrofina
por análisis de mutaciones en el ADN de leucocitos de la sangre. Si el análisis
de ADN es normal (como es el caso en 1/3 de los pacientes), el diagnóstico debe
ser confirmado detectando distrofina ausente o anormal usando inmunohistologia o
análisis de proteína de tejido muscular.
Aunque la enfermedad respiratoria en DMD es la causa mayor de morbosidad y
mortalidad, se tiene conciencia inadecuada de su naturaleza tratable. Los
avances recientes en el cuidado respiratorio del paciente con DMD han mejorado
la perspectiva para estos pacientes, y muchos cuidadores han cambiado de un
enfoque tradicional de no-intervención a un enfoque más agresivo y alentador. A
pesar de la disponibilidad de nuevas tecnologías para asistir a los pacientes
con DMD, muchas familias no reciben la información suficiente respecto a sus
opciones en el diagnóstico y el manejo de la insuficiencia respiratoria.
Propósito
Este documento esta diseñado para educar al profesional sobre los nuevos
enfoques y las terapias disponibles para el manejo de las complicaciones
respiratorias en DMD. Muchas de las intervenciones respiratorias examinadas en
este documento pueden ser adaptadas a la atención de pacientes con otras clases
de enfermedades neuromusculares.
Métodos
Formación del Comité de Consenso
El grupo de trabajo de consenso de este documento de procedimientos fue
constituido en Mayo del 2001 en la reunión anual de la Sociedad Torácica
Estadounidense. Miembros del grupo representaban a expertos en cuidado
respiratorio de la DMD en instituciones que manejan a pacientes múltiples con
DMD, generalmente en conjunción con la Asociación de Distrofia Muscular de EUA
que apoya la medicina clínica. Aunque la mayoría de los miembros eran neumólogos
pediátricos, un miembro era neurólogo infantil, y un miembro era una enfermera.
Las conferencias de consenso patrocinada por la Sociedad Torácica
Estadounidenses sobre la atención respiratoria del paciente con DMD tuvieron
lugar el 17 de mayo del 2002 y el 19 de mayo del 2003. La discusión continuada
en llamadas a conferencia que involucraban a la mayoría de los miembros del
grupo de trabajo formo la base para este documento.
Metodologías para la Síntesis del Consenso Experto
Evaluación crítica de la literatura pertinente fue llevada a cabo para la
formación de este documento. A Cada miembro del panel de consenso le fue
asignado un tema y examinó toda literatura pertinente publicada usando Medline,
buscando entre 1966 al 2003, e incluye solamente estudios humanos, el cual él o
ella entonces presentaron al panel completo en las dos conferencias de consenso
iniciales que tuvieron lugar en la reunión anual de la Sociedad Torácica
Estadounidense o en las teleconferencias siguientes. Todos los miembros
examinaron y aprobaron el documento final. "El consenso" en este documento hacer
referencia a una unanimidad de opinión de los miembros del grupo. Debido a que
la mayoría de la literatura que aborda DM esta limitada a un pequeño número de
pacientes, este documento usa consenso experto en la mayoría de sus
recomendaciones. Todas las recomendaciones hechas aquí son por lo tanto pautas
de consenso.
Evaluación y Orientación Anticipada del Paciente con DMD
No hay datos científicos sobre que fundar las recomendación respecto a la
evaluación de pacientes con DMD. El comité ha examinado la literatura pertinente
como referencia y ha hecho todas las siguientes recomendaciones en evaluación de
rutina sobre la base del consenso experto.
Evaluación de Rutina de la Función Respiratoria
La DMD esta asociada con una pérdida gradual de la función muscular con el
tiempo. La pérdida de la fuerza muscular respiratoria, con subsiguiente tos
inefectiva y ventilación reducida, resulta en neumonía, atelectasis, e
insuficiencia respiratoria en el sueño y vigilia (1). Estas complicaciones son
en general prevenibles con la valoración cuidadosa seriada de la función
respiratoria. Para pacientes con DMD, la frecuencia óptima de las visitas al
medico no es conocida. La evaluación respiratoria de individuos con DMD incluye
obtener un historial y examinación física minuciosa, la medición de la función
pulmonar, y la evaluación para desordenes de la respiración en el sueño (2).
La mayoría de los pacientes con DMD no se dan cuenta cuándo han perdido la
fuerza muscular respiratoria hasta el punto que no tienen más una tos eficaz
cuando una infección viral respiratoria resulta en una larga tos o neumonía. La
medición de la función respiratoria y la fuerza muscular respiratoria permite
que el especialista pronostique quién podrá requerir ayuda para toser y
ventilación. Varios niveles de deterioro de la función pulmonar e intercambio de
gases han sido informados asociados con un riesgo aumentado de complicaciones
respiratorias y muerte. Un estudio informó una supervivencia media de 3.1 a 5
años de solamente 8 % cuando el FVC cayó debajo de 1 L (3). Tener un FVC menor a
un 1 L se mantiene como el mejor indicador negativo de la supervivencia en
pacientes con DMD. Un FEV1 de 20 % a lo predicho para alguien sano o menos ha
sido asociado a retención en vigilia de dióxido de carbono (4). Pobre
supervivencia de 2 a 3 años ha sido vista en pacientes con niveles en vigilia de
PaCO2 en punción arterial que estaban dentro de los límites normales (5, 6).
Recomendaciones
Cuidado Multidisciplinario
* Los pacientes con DMD deben tener visitas regulares e inmunizaciones
rutinarias por un especialista de cabecera bien recomendado para niños por la
Academia Estadounidense de Pediatría.
* Los pacientes deben tener acceso a especialistas en neumología, neurología,
cardiología, nutrición, medicina física, cirugía ortopédica, salud mental,
medicina del sueño y trabajo social.
Cuidado respiratorio
* Los pacientes deben visitar a un médico que se especialice en la atención
respiratoria pediátrica dos veces al año después del confinamiento a una silla
de ruedas, al caer en una capacidad vital abajo del 80 % pronosticado, y/o a los
12 años de edad.
* Los niños deben tener al menos una visita con un médico que se especialice en
la atención respiratoria pediátrica al comienzos del transcurso de la enfermedad
(entre 4 y 6 años de edad) y antes del confinamiento a una silla de ruedas para
obtener una base para la prueba de función pulmonar, para orientación médica
anticipada respecto a las complicaciones respiratorias en potencia de la
enfermedad, y valorar la necesidad de terapia intensificada.
* Individuos que requieran terapia de asistencia mecánica de limpieza de vías
aéreas o asistencia mecánica de ventilación deben ver un neumólogo cada 3 a 6
meses o como sea indicado para una rutina de seguimiento.
* Todos pacientes con DMD deben pasar por evaluaciones pulmonares y cardíacas
antes de las operaciones.
* Todos pacientes con DMD deben recibir la vacuna para el neumococo y una
vacunación anual para la influenza.
Evaluación de Rutina de la Función Respiratoria
* La evaluación objetiva en cada visita clínica debe incluir: la saturación de
oxihemoglobina por oximetría de pulso, mediciones espirometricas de FVC, FEV1, y
nivel maximal y medio de flujo expiratorio (3), presiones inspiratoria y
expiratoria máximas, y flujo de tos máximo (8).
* Tensión de dióxido de carbono en vigilia debe ser valorada por lo menos
anualmente en conjunción con la espirometría. Donde este disponible, la
capnografía es ideal para este propósito. El análisis de gases sanguíneo
arterial no es necesario para la rutina de seguimiento de pacientes con DMD. Si
la capnografía no está disponible, entonces una muestra de sangre venosa o
capilar debe ser obtenida para determinar la presencia de hipoventilación
alveolar.
* Medidas adicionales de la función pulmonar y el intercambio de gases puede ser
útil, incluyendo volumen pulmonar, flujo máximo de tos asistida, y
capacidad de insuflación máxima.
* Valorar a los pacientes cuidadosamente para evidencia de otros trastornos
respiratorios, como apnea obstructiva del sueño, aspiración orofaríngea, reflujo
gastroesofageal, y asma.
* Estudios del laboratorio anuales en pacientes que requieren una silla de
ruedas para ambulación deben incluir un recuento sanguíneo completo,
concentración de bicarbonato en el serum, y una radiografía del pecho.
Nutrición
La nutrición es un aspecto crítico del manejo a largo plazo de pacientes con
DMD. La participación regular de un nutriólogo en el equipo de atención puede
facilitar el mantenimiento del peso corporal ideal, porque tanto la obesidad
(que puede resultar en apnea obstructiva del sueño) como la desnutrición son
perjudiciales para la salud respiratoria. Aunque no hay datos sobre la
alimentación y la fuerza muscular respiratoria en DMD, la desnutrición ha sido
relacionada con aumento de la enfermedad respiratoria en otras situaciones. Por
lo tanto incumbe a los especialistas monitorear y mantener el peso corporal
ideal en pacientes con DMD. La desnutrición y la obesidad parecen ser
equitativamente comunes en los adultos jóvenes con DMD, cada una ocurriendo en
aproximadamente el 44 % de los individuos, y en vista de sus efectos nocivos
sobre los músculos y función ventilatoria debe ser evitado por un manejo
alimenticio cuidadoso (13). Las razones para la desnutrición en etapas avanzadas
de DMD están principalmente relacionadas con lo debilidad e incoordinación de
los músculos para masticar y tragar. La terapia sistémica con corticoide también
tiene implicancias nutritivas, con los riesgos potencialmente aumentados de
osteoporosis y la obesidad, necesitando manipulación alimenticia (63). Casi 1/3
de pacientes con DMD se quejan de ahogarse mientras comen, y con la evolución de
enfermedad, un riesgo agudizado de aspiración podría desarrollarse (14).
Recomendaciones
* Porcentajes de peso y masa corporal ideal deben ser valorados con regularidad
y asesoramiento proveído como algo necesario.
* Un nutriólogo debe valorar a los pacientes con DMD como parte de su cuidado de
seguimiento regular.
* La capacidad de tragar debe ser valorada a través del historial medico, y
clínicamente, observando la habilidad del paciente para manejar varias texturas.
* La evaluación para disfunción para tragar debe ser llevada a cabo si hay un
historial de ahogo o disfagia.
* Video-fluoroscopia puede ser usada para confirmar la presencia de aspiración,
y ayudar el especialista para recetar técnicas de tragado más seguras.
* Cuando una adecuada nutrición no puede ser lograda de forma segura con
alimentación oral, la colocación de tubo de gastrostomía y alimentación enteral
bajo la orientación de un nutriólogo es sumamente recomendada.
Evaluación del sueño en DMD
La DMD esta relacionada con desordenes respiratorios del sueño e hipoventilación
alveolar. Al inicio de la insuficiencia respiratoria puede ser sutil. Los
síntomas de hipoventilación del sueño incluyen un número gradualmente creciente
de despertares nocturnos, somnolencia en el día, dolor de cabeza matutino, y,
raramente, vómito. Los pacientes con DMD también tienen en el riesgo de
obstrucción de la vía aérea superior.
El tiempo de la polisomnografía para notar hipoventilación del sueño no ha sido
determinado en pacientes con DMD. En un estudio, la hipoventilación del sueño
tenía correlación con un PaCO2 de >= 45 mm Hg y un exceso base de >= 4 mmol/L en
vigilia (4). Otro estudio indicó que un estudio del sueño sin asistencia en el
hogar podía identificar un desorden respiratorio del sueño en pacientes con DMD,
sin polisomnografía (15). Una oximetría simple en el hogar puede detectar una
desaturación de oxihemoglobina relacionada al sueño.
Recomendaciones
* Examine la calidad del sueño y síntomas de un desorden respiratorio del sueño
en cada paciente examinado.
* Una evaluación anual para desorden respiratorio del sueño debe ser llevado a
cabo en pacientes con DMD iniciando en el momento en que usan silla de ruedas
y/o cuándo este clínicamente indicado.
* Donde este disponible, una polisomnografía anual con monitoreo continuo de CO2
es ideal.
* En áreas donde una polisomnografía completa no está fácilmente disponible, la
oximetría de pulso durante la noche con monitoreo continuo de CO2 provee
información útil sobre el intercambio de gases durante la noche, aunque un
desorden respiratorio del sueño no relacionado con desaturación o retención de
CO2 no será detectado. Una simple prueba sanguínea capilar de gases al despertar
por la mañana puede demostrar retención de CO2, aunque no es tan sensible como
la capnografía continua.
Afectación Cardiaca
La afectación cardiaca es universal en los individuos con DMD. La enfermedad
cardiaca es la segunda causa de muerte más común en personas con DMD, 10-20 % de
los individuos mueren de insuficiencia cardiaca (16). La cardiomiopatía dilatada
principalmente involucra el ventrículo izquierdo, y puede resultar en dispnea y
otros síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva (17, 18). A la inversa,
insuficiencia ventricular derecha puede resultar en insuficiencia respiratoria e
hipertensión pulmonar. Los individuos con DMD también tienen riesgo de arritmias
ventriculares (19). Mientras que algunos estudios han indicado que la debilidad
muscular respiratoria y periférica tiende a estar inversamente relacionada con
el riesgo de insuficiencia, otros estudios indican que la insuficiencia del
corazón izquierdo y respiratoria tienden a ocurrir en paralelo (19 - 21). Hay
datos retrospectivos que indican que la afectación cardiaca es menos frecuente
en niños tratado con deflazacort (22). La valoración cardiaca y tratamiento de
insuficiencia cardiaca congestiva en pacientes con DMD cae fuera del alcance de
este documento.
Recomendación
* Todos los individuos con DMD requieren evaluación cardiaca regular con
electrocardiogramas y ecocardiogramas anuales, iniciando por lo menos en la edad
escolar.
Manejo
Limpieza de Vías Aérea
La limpieza eficaz de vías aérea es crítica para pacientes con DMD para prevenir
atelectasia y neumonía. La limpieza ineficaz de vías aérea puede acelerar el
inicio de la insuficiencia respiratoria y la muerte, mientras que la
intervención temprana para mejorar la limpieza de vías aérea puede prevenir la
hospitalización y reducir el índice de neumonía (8). La valoración de la
efectividad de la tos incluye las mediciones de inspiración máxima y presiones
expiratorias, pico máximo del flujo expiratorio de tos, y la capacidad
inspiratoria o vital. Los picos máximos del flujo de tos tienen correlación
directa a la habilidad de desalojar secreciones del tracto respiratorio (23), y
los valores debajo de 160 L/minuto han sido relacionados con limpieza ineficaz
de vías aérea (24). Un porcentaje de pico máximo del flujo expiratorio de tos
base de encima de 160 L/minutos, sin embargo, no garantizan la suficiente
limpieza de vías aérea, porque la función muscular respiratoria puede
deteriorarse durante infecciones respiratorias (25). Por esta razón un
porcentaje de pico máximo del flujo expiratorio de tos de 270 ha sido usado para
identificar a pacientes que pudieran beneficiarse de técnicas de tos asistida
(8). Otro estudio descubrió que la habilidad de generar un adecuado flujo para
toser eficazmente tenía correlación con una presión expiratoria máxima (MEP) de
60 cmH2O o mayor, y estaba ausente en niveles por debajo de 45 cmH2O (26).
Oximetría de pulso ha sido usada para detectar complicaciones de vías aéreas
inferiores por infecciones del tracto respiratorio y ayudar a los cuidadores a
saber cuándo intensificar la terapia de limpieza de vías aérea (8). Las varias
técnicas han sido desarrolladas para superar la tos inefectiva en pacientes con
debilidad neuromuscular.
"La capacidad máxima de insuflación" es el volumen de aire máximo que puede ser
mantenido con la glotis cerrada. Esta es influida por la fuerza de la
musculatura orofaringeal y laringeal. Un programa de adiestramiento en
sobre-aspiración de aire (air stacking) en pacientes con enfermedad de
neuromuscular (incluyendo DMD) mejora el rango de movimiento del pulmón y
paredes de la caja torácica y por lo tanto la capacidad de insuflación máxima
(7). En teoría esto ayudará a la tos asistida incrementando el volumen de aire
expulsado.
Técnica Manuales.
La asistencia manual para toser involucra la asistencia inspiratoria seguida de
un aumento del esfuerzo expiratorio forzado. Un aumento en la capacidad
inspiratoria puede ser conseguida por el uso de respiración de glosofaríngea (en
esencia forza aire en los pulmones usando tragos de aire), air stacking (tomar
una series de respiraciones profundas sin exhalar entre ellas) (7), y la
aplicación de presión positiva con un respirador manual y máscara, dispositivo
de respiración de presión positiva intermitente, o ventilador mecánico. Las
interfaces para la asistencia inspiratoria incluyen mascarillas, boquilla, o
conexión directa del dispositivo de asistencia a un tubo de traqueostomía. La
exhalación forzada es aumentada empujando sobre el abdomen superior o la pared
de la caja torácica en sincronía con el esfuerzo de tos propio del sujeto.
Técnica mecánicas.
El dispositivo mecánico Insufflator-exsufflator simula una tos proveyendo una
presión positiva respirada seguida de una exsuflación de presión negativa (27,
28). La comparación del porcentaje de flujo máximo expiratorio de tos por
insuflación-exsuflación mecánica demostró ser superior a aquel generado por el
air stacking o asistencia de tos manual (29).
El uso de insuflación-exsuflación mecánica se encontró es particularmente
importante en prevenir la hospitalización o necesitar traqueostomía en pacientes
con DMD con un flujo máximo expiratorio de tos alrededor a los 160 L/minutos,
especialmente cuando la escoliosis evita el óptimo uso de la asistencia de tos
manual (8). El dispositivo ha demostrado ser bien tolerado y eficaz con 42
pacientes pediátricos con enfermedad neuromuscular (15 con DMD) y tos inefectiva
(30). Las complicaciones reportadas incluyen náusea transitoria, distensión
abdominal, bradicardia, y taquicardia (28). En pacientes con DMD con
traqueostomía la insuflación-exsuflación mecánica brinda varias ventajas sobre
la succión tradicional, incluyendo la limpieza de secreciones de las vías aéreas
periféricas, la prevención de trauma mucosal de la succión traqueal directa, y
mejoramiento de la comodidad del paciente (31).
Dispositivos de Movilización del Moco.
La ventilación intrapulmonar percutiva administra estallidos de alta frecuencia
y oscilaciones de baja amplitud, superpuestas con presión positiva intermitente
de vía aérea. Una serie de casos recientes incluyendo un paciente con DMD
informó sobre la efectividad de la ventilación intrapulmonar percutiva en
resolver consolidaciones pulmonares persistentes a las terapias convencionales.
(32) La oscilación de alta frecuencia de la pared de la caja torácica ha sido
usada en pacientes con debilidad neuromuscular pero no hay datos publicados
sobre que basar una recomendación. Cualquier dispositivo de limpieza de vías
aéreas indicado para alcanzar una tos normal es poco eficaz en los pacientes con
DMD sin el uso simultáneo de asistencia para toser.
La broncoscopía ha sido usada en seleccionados pacientes con DMD, generalmente
en casos de atelectasis persistente, pero no ha probado dar un beneficio y ser
una terapia y deber ser considerado solamente después de que todas las técnicas
de limpieza de vías aéreas no invasiva han probado ser ineficaces s y un tapón
de moco es sospechado.
Recomendaciones
* A los pacientes con DMD deben enseñarles estrategias para mejorar la limpieza
de vías aéreas y cómo emplear esas técnicas temprana y agresivamente.
* El uso de tecnologías de asistencia para toser en pacientes cuya historia
clínica indica la dificultad en la limpieza de vías aéreas, o quienes tienen un
flujo de tos máxima menor a 270 L/minuto y/o presiones expiratorias máximas
menores de 60cmH2O.
* El comité apoya enérgicamente el uso de insuflación-exsuflación mecánica en
pacientes con DMD y también recomienda estudios adicionales de esta modalidad.
* Oximetría de pulso en el hogar es útil para monitorear la efectividad de la
limpieza de vías aéreas durante las enfermedades respiratorias e identificar a
pacientes con DMD que necesitan hospitalización (8).
Entrenamiento de los Músculos Respiratorios
La razón fundamental para el entrenamiento de los músculos respiratorios en
DMD está basada en la suposición que mejora la fuerza y resistencia muscular en
pacientes afectados con la condición y podría resultar en la preservación
mejorada de la función pulmonar con el tiempo. Sin embargo, los efectos del
entrenamiento de los músculos respiratorios en pacientes con DMD varían, algunos
estudios informan sobre mejoras sustanciales en la fuerza y resistencia
muscular, y otros esencialmente muestran cambios mínimos o insignificantes en la
fuerza muscular respiratoria (33 - 43). Además, el mecanismo protector
recientemente descubierto del óxido nítrico liberado al ejercitar el músculo
podría estar defectuoso en los niños con DMD (44, 45). Esto podría
potencialmente resultar en un daño muscular aumentado durante la puesta en
práctica de los protocolos de entrenamiento. Por lo tanto, las recomendaciones
respecto al entrenamiento de los músculos respiratorios no pueden ser apoyadas
completamente y tendrán que aguardar estudios adicionales.
Continuación:
Segunda Parte
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