Articulo original en Inglés de: TREAT-NMD Neuromuscular Network
Traducido y Adaptado por: Ricardo Rojas C.
Fuente
de la información en la Web:
http://www.treat-nmd.eu/soc/eng/dmd/
Introducción
El documento actual es un breve resumen de TREAT-NMD de recomendaciones de
estándares de cuidado (SOC) para el diagnóstico y manejo de la distrofia
muscular Duchenne (DMD).
Un primer borrador, basado en lineamientos, donde es posible, ya disponibles y
publicados (vea las referencias clave), fue revisado luego de discusiones por
grupos expertos para cada una de las siguientes áreas: Diagnóstico, Neurología,
Nutrición, Cuidado Respiratorio, Cuidado Cardíaco, Ortopedia, Psicosocial,
Rehabilitación, y Cuidado Oral. El objetivo con estas breves recomendaciones de
SOC para DMD es conseguir la diseminación rápida del conocimiento existente en
esta área, mientras se esperan recomendaciones más detalladas que actualmente
están siendo realizadas por el Centro de Control de Enfermedad de EUA (CDC) en
colaboración con TREAT-NMD. Los lineamientos actuales son considerados como una
opinión experta, y no están basados en procesos de evaluación sistemáticos,
aunque un enfoque basado en evidencia ha guiado el trabajo. La viabilidad de
seguir estas recomendaciones variará considerablemente entre diferentes países y
regiones. Sin embargo, en regiones donde no es actualmente posible seguir los
lineamientos, pueden actuar como objetivos a los cuales apuntar.
El documento actual, las recomendaciones del CDC, y las referencias claves
relacionadas con los SOC para DMD serán publicados en la sección de los SOC del
sitio Web de TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu/soc).
Diagnosis de DMD
• Examinación clínica: debe incluir ver al niño tratar de correr, saltar, subir
escaleras y levantarse del piso. Síntomas comunes presentes incluyen andar
anormal con caídas frecuentes, dificultades para levantarse del piso, caminar de
puntas, y pseudo hipertrofia en las pantorrillas. El examen puede revelar
disminución o falta de reflejos musculares, y comúnmente signos de Gower
positivos, p.e. la necesidad de utilizar los brazos para empujarse a una
posición erecta de estar tendido moviendo sus manos arriba de los muslos. Muchas
señales de debilidad muscular proximal serán notadas mucho más fácilmente en el
corredor que la habitación de consulta.
• Creatina-Kinasa (CK) del suero sanguíneo: El aumento masivo de la CK del suero
(al menos 10-20 veces lo normal y a menudo mucho más) no es especifico pero
siempre esta presente. El encontrar un alto nivel de CK debe provocar una
urgente canalización al especialista para la confirmación del diagnóstico. El
especialista debe hacer conciencia de la asociación del aumento del AST y ALT
no-hepáticos en DMD. El aumento inesperado de estas enzimas debe plantear la
sospecha de CK alto.
• Evaluación genética debe ser realizada. Una deleción en el gen de la
distrofina será encontrada en cerca del 70 % de los casos, una duplicación en
alrededor del 6 % y los casos remanentes tendrán una mutación puntual.
Fácilmente las pruebas genéticas disponibles para DMD no son siempre exhaustivas
y un resultado negativo en la prueba inicial no excluye la enfermedad. Es muy
importante comprender las pruebas ofrecidas por un laboratorio en particular y
sus limitaciones – asesoria adicional de especialista podría ser necesaria. Una
diagnosis de laboratorio debe ser posible en más del 95 % de los casos.
• Biopsia muscular: Señales generales de distrofia muscular serán vistas,
incluyendo degeneración de la fibra muscular, regeneración del músculo, y
contenido incrementado de tejido conectivo y grasa. El análisis de distrofina en
una muestra de biopsia muscular será siempre anormal y ofrecerá una ruta para
confirmar el diagnóstico, complementario a la evaluación genética. El análisis
de distrofina tiene que ser seguido por evaluación genética molecular con el fin
de poder ofrecer asesoramiento genético a otros miembros de la familia.
• Una parte integral del proceso de diagnóstico está brindando, a través de
asesoramiento genético profesional, la determinación del estado de portadora de
la madre por evaluación genética molecular. Incluso si la condición ha surgido
como resultado de una nueva mutación, hay un riesgo del 10 % en promedio de
recurrencia atribuible a mosaiquismo de línea germinal. El asesoramiento
genético también debe ser ofrecido a hermanas y tías (del lado de la madre) en
la edad reproductora si la madre porta la mutación.
• Apoyo: alrededor del tiempo del diagnóstico es útil suministrar el contacto
con un miembro nombrado del personal de apoyo, y es imperativo ofrecer detalles
de grupos de apoyo de padres/pacientes como sociedades benéficas nacionales de
distrofia muscular y el Parent Project.
Neurología
El uso de corticoesteroides en DMD:
• Tiempo indicado: la experiencia indica que la mejor mejora en el desempeño
físico será vista con la introducción de la medicación en o antes del punto en
el que el desempeño físico del niño llega a su tope (valorado por prueba
funcional secuencial); esto es más visto típicamente alrededor de la edad de 4-6
años. Menor beneficio funcional puede ser visto si la iniciación de los
corticoides es retrasada hasta cerca de la pérdida del caminar.
• Regímenes: los más comunes regímenes de dosificación diarios son 0.75
mg/kg/dia de prednisona/prednisolona y 0.9 mg/kg/dia de deflazacort. Son
similarmente igual de efectivos, pero tienen perfiles de efectos secundarios
ligeramente diferentes. El deflazacort puede producir menor aumento de peso pero
tiene un riesgo más alto de cataratas asintomáticas. Otros regímenes sugeridos
para reducir la incidencia de efectos secundarios asociados con corticoides
incluyen regímenes de dosis de días alternados, dosis diarias menores y
regímenes intermitentes (por ejemplo 10 días en uso/10 días libres; dosis
elevada los fines de semana). Es importante notar que ninguno de estos regímenes
han sido probados en comparación con esquemas de dosis diaria así que su
eficacia relativa en el largo plazo no es conocida.
• Pruebas antes de empezar los corticoides: inmunidad a la varicela (y en
poblaciones de alto riesgo, tuberculosis) debe ser asegurada entes de empezar
los corticoides. Los refuerzos de las vacunas deben estar actualizados, y
considerar dar el refuerzo temprano de los 6 años si es necesario.
• Eficacia: el monitoreo de la eficacia debe incluir pruebas de la función y
fuerza muscular (por ejemplo pruebas de función cronometradas, puntuación
Hammersmith de habilidad motora, puntuación MRC de fuerza muscular), FVC y
percepción del padre y niño del valor del tratamiento.
• Efectos secundarios: el monitoreo y profilaxis de los efectos secundarios
predecibles del corticoide usado debe ir de mano en mano
(http://enmc.org/workshop/?id=21&mid=88). Los efectos secundarios mayores para
considerar son cambios conductuales, insuficiencia de ganar altura, aumento de
peso excesivo, osteoporosis, tolerancia de la glucosa reducida, supresión
inmune/adrenal, dispepsia/úlcera péptica, cataratas, y cambios en la piel. Es
por esta razón importante monitorear el peso, altura, presión sanguínea, glucosa
en orina, características cushingoides, cambios en la piel/humor/
comportamiento/personalidad/gastrointestinales (GI), reflejo rojo de los ojos,
fracturas de hueso, e infecciones recurrentes.
• Muchos efectos secundarios pueden ser lidiados sin reducción de la dosis o
retirada del corticoesteroide. El monitoreo del aumento de peso debe ser
acompañado por consejo y el soporte dietario antes de empezar los corticoides,
los cambios conductuales deben ser apoyados con ayuda psicológica y consejo
sobre el manejo del comportamiento, consejo de la salud ósea debe ser proveído
al lado del monitoreo de la frecuencia de fracturas. El tratamiento concomitante
con agentes anti-inflamatorios no-esteroidales debe ser evitado. Dolor
abdominal/úlcera péptica puede ser tratado con antiácidos.
• Reducción de la dosis: A pesar de las medidas profilácticas anteriores ciertos
eventos podrían necesitar la reducción de la dosis. Éstos incluyen cambios
conductuales que afecten la vida familiar/escolar, aumento de peso del 25 % o
incremento de 3 centiles del punto de base, insuficiencia de ganar altura, o
cambios en la piel (por ejemplo, acné, estrías, hirsutismo) inaceptables para el
niño/familia, glucosa en sangre en ayunas > 110 mg/dl (> 6.1 mmol/l) o glucosa
en sangre 2 horas después las comidas > 140 mg/dl (7.8 mmol / l), inusitada alta
frecuencia de infecciones/organismos inusuales, síntomas GI persistentes (dolor
abdominal, acidez, sangramiento GI) a pesar del tratamiento con antiácidos.
• Retirada de los corticoesteroides: Las corticoesteroides deben ser detenidos
si efectos secundarios graves y/o inaceptables ocurren. Los eventos que pueden
hacer necesario esto incluyen cambios conductuales severos que afectan la vida
familiar/escolar, aumento de peso/insuficiencia de ganar altura o cambios en la
piel inaceptables para el niño/familia a pesar de la disminución de la dosis,
diabetes mellitus definida como glucosa en la sangre en ayunas > 126 mg/dl (7.0
mmol/l) o glucosa en sangre 2 horas después las comidas > 200 mg/dl (> 11.1
mmol/l), o hipertensión confirmada (presión sanguínea sistólica aumentada de
15-30 mm Hg sobre 97 centiles o presión sanguínea diastolica aumentada de 10-30
mm Hg sobre 97 centiles por altura), frecuencia inusualmente alta de
infecciones/organismos inusuales con dosis baja de corticoesteroides, o síntomas
GI no satisfactoriamente controlados por antiácidos y la dosificación baja de
corticoesteroides.
• Suspensión gradual: si los corticoesteroides tiene que ser detenidos, deben
ser suspendidos/parados despacio durante semanas y no repentinamente. Se sugiere
suspender gradualmente la dosificación del fármaco, con la toma de un ½ de la
dosis regular del corticoesteroide la primera semana, un ¼ de la dosis durante
la segunda semana, y un 1/8 de la dosis durante la tercera semana y parar el
tratamiento del corticoesteroide de allí en adelante.
• Cuánto tiempo continuar el tratamiento de corticoide: La continuación de
corticoides más allá de la pérdida del caminar es práctica común en algunos
centros por el posible efecto protector sobre la alineación vertebral, la
función respiratoria y cardíaca. Aún no hay pruebas de ningún beneficio del
inicio de corticoides después de que un niño ha dejado de caminar. Sin embargo,
algunos pacientes podrían notar una mejora en la función y la capacidad vital
forzada.
• Recursos de información para los pacientes están disponibles del Centro
Europeo Neuromuscular (ENMC) (www.enmc.org/workshop/?id=21&mid=88), también vía
las sociedades nacionales benéficas de distrofia muscular.
GI-Nutrición
• Consejo dietario adecuado debe ser ofrecido desde una edad joven, enfocándose
en hábitos alimenticios sanos de los que toda la familia pueda beneficiarse,
enfocándose específicamente en el control de peso, la toma adecuada de calcio y
vitamina D, y toma controlada de sodio. El énfasis particular debe ser puesto en
control del apetito alrededor del tiempo en que los corticoesteroides son
empezados.
• El peso en chicos sin problemas nutricionales debe ser medido 1-2 veces al
año. Si hay preocupación activa concerniente al sobrepeso o bajo peso, el peso
deber ser medido más frecuentemente. Situaciones donde cambios de peso son
esperados también deben iniciar el monitoreo del peso (por ejemplo, la pérdida
de la habilidad de caminar, antes de cirugía mayor).
• El peso ideal de un niño es determinado por su altura y es influido por la
pérdida de masa corporal magra (como en la distrofia muscular Duchenne). Seguir
el peso de un niño y la altura en una tabla centil da una indicación del aumento
excesivo de peso. El Índice de Masa Corporal (BMI), que es el peso corporal
dividido por el cuadrado de la altura (kg/m2, centil ajustado para la edad y
sexo), es una medida más segura de la adiposidad y también puede seguirse en una
tabla. El criterio clínico, teniendo en cuenta todos los temas como los aspectos
emocionales, psicosociales y familiares, influirá en el consejo dietario.
• Para prevenir el aumento excesivo de peso un nutriologo debe estar involucrado
en la diagnosis, el inicio de corticoides y en la pérdida del caminar. Un
nutriologo también debe estar involucrado si hay una tendencia a bajo peso.
• En caso de sobrepeso es preferible se apunte a una pérdida de peso de 0.5 kg
por mes, o estabilización del peso en casos cuando una normalización a largo
plazo es preferida.
• Problemas de malnutrición son más probables después de que el chico empieza a
usar una silla de ruedas (aproximadamente los 12-13 años de edad) y podría ser
multifactorial. El primer paso es valorar el consumo y optimizar si es necesario
la dieta existente con suplementos energéticos y proteína. El próximo paso con
desnutrición severa es la alimentación enteral durante la noche.
• El estado nutricional debe siempre ser revisado antes de cirugía mayor y en
particular la malnutrición debe ser atendida antes de la cirugía.
Particularmente los pacientes con sobrepeso podrían tener disfunción
respiratoria durante el sueño, así que puede requerir evaluación adicional del
sueño de la saturación de oxígeno antes de la cirugía.
• Especialmente en chicos tratados con corticoides, si la dieta no es adecuada
en suministrar calcio y vitamina D, éstos deben ser añadidos por separado para
llegar a un consumo recomendado de calcio (4-8 años: 800 mg/día; 9-18 años: 1300
800 mg/día) y vitamina D (400 IU).
• En etapas posteriores de la enfermedad puede haber dificultad para deglutir
(tragar) y donde esto resulta en aspiración y/o malnutrición, la discusión de
alimentación por tubo o gastrostomia endoscopica percutánea (PEG) esta indicada.
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