Traducción
y adaptación por: Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: PTC Therapeutics, Inc.
Fuente
de la información en la Web:
http://www.ptcbio.com/4.1_news.aspx#PR0101807
South Plainfield, NJ - 18 de Octubre del 2007 - PTC Therapeutics, Inc. (PTC),
una compañía biofarmacéutica concentrada en el descubrimiento, desarrollo y
comercialización de fármacos de molécula-pequeña, con objetivo en mecanismos de
control post-transcripcional, anunció hoy datos adicionales de una fase 2 de
prueba clínica del PTC124 en pacientes con distrofia muscular Duchenne (DMD),
debido a una mutación sin sentido (de codón de parada prematuro). Los
resultados, que incluyen los datos de todos los tres asociados del estudio,
muestran que la administración del PTC124 esta relacionado con aumentos
cualitativos en la expresión de distrofina en el músculo, y con reducciones en
los valores de creatina kinasa en suero sanguíneo. Estos datos fueron
presentados hoy en el Congreso Internacional de la Sociedad Mundial del Músculo
(WMS) en Taormina, Italia.
Los pacientes con DMD son niños y jóvenes que carecen de distrofina, una
proteína que es crítica para la estabilidad estructural de las fibras
musculares. Este Fase 2 de prueba clínica multi-sitio y de estructura abierta y
multi-dosis, recluto a 38 niños con pérdida de distrofina debido a una mutación
sin sentido en el gen de la distrofina. Los participantes también tuvieron
niveles considerablemente elevados de creatina kinasa en el suero sanguíneo
debido a la enfermedad, y síntomas asociados con DMD. Los niños inscritos en la
prueba recibieron 28 días de tratamiento con PTC124 en uno de tres niveles de
dosis, con el punto final primario de la prueba siendo un aumento en la
expresión de distrofina en el músculo. Biopsias de músculo Pre y
Post-tratamiento y análisis de sangre para valorar la creatina kinasa derivada
de músculo estaban disponibles en todos los 38 pacientes.
Un análisis en Vitro demostró la expresión de distrofina inducida por el PTC124
en células musculares cultivadas de todos los 35 (100 %) niños con muestras
evaluables en este análisis. Los datos en vivo indicaron que, a través de todos
los tres niveles de dosis del PTC124, 18/38 (47 %) de los pacientes demostraron
una mejora visible en la detección de distrofina en las biopsias musculares. La
respuesta no parecía estar en función del tipo de la mutación sin sentido.
Los niveles sanguíneos de creatina kinasa derivada de músculo también eran
medidos como valoraciones de la integridad del músculo. Estadísticamente
reducciones importantes en las concentraciones de creatina kinasa derivada de
músculo fueron observadas durante el tratamiento con PTC124. Además, algunos
padres y profesores informaron que los niños que participaban en el estudio
tenían mejoras en relación con un nivel mayor de actividad e incremento de la
resistencia durante la duración del estudio.
"Estamos muy animados por éstos resultados, que indican mejoras en los
biomarcadores críticos de la DMD", dijo el presentador e investigador del
estudio, Carsten Bönnemann, M.D., Profesor Adjunto de Neurología y Pediatría, en
el Hospital Infantil de Filadelfia y la Escuela de Medicina de la Universidad de
Pennsylvania y co-director del Programa Neuromuscular, en el Hospital Infantil
de Filadelfia. "Las pruebas combinadas de la expresión de distrofina en Vitro y
en vivo, y la mejorada y reducida fragilidad muscular ofrecen señales de la
actividad farmacológica que esperamos convertir en un beneficio clínico
potencial para pacientes con DMD."
"Unido con el perfil de seguridad emergente del PTC124, estos datos suministran
el incentivo para moverse hacia adelante rápidamente a iniciar estudios a mayor
plazo para niños con DMD", Langdon Miller, M.D. dijo, Oficial Médico Principal
de PTC. "Estamos trabajando activamente con nuestros investigadores clínicos y
los organismos reguladores para ultimar los planes para ensayos clínicos
adicionales, y esperamos con ansia comenzar estos estudios en los siguientes
meses."
Stuart W. Peltz, Ph.D., Presidente y Jefe Ejecutivo Oficial de PTC Therapeutics
añadió, "Estos resultados, combinado con los datos presentados anteriormente
este mes en la reunión de la Sociedad de Neurología Infantil y la Conferencia de
Fibrosis Cística Norteamericana, respaldan mas allá nuestra creencia que el
PTC124 representa un cambio radical en el tratamiento de los trastornos
genéticos. Nuestros planes futuros para el PTC124 incluyen la iniciación de
estudios a mayor plazo en DMD y fibrosis cística (CF), tanto como estudios
adicionales de prueba de concepto en otras indicaciones. Esperamos que el PTC124
un día brinde una alternativa de tratamiento mejorada para pacientes con DMD,
CF, y un rango amplio de trastornos genéticos por mutación sin sentido."
Sobre distrofia muscular Duchenne
La distrofia muscular Duchenne (DMD) es un trastorno progresivo del músculo que
causa la pérdida de tanto la función muscular como la independencia. La DMD es
hoy quizás la más común de las distrofias musculares y es el trastorno genético
letal más común diagnosticado durante la infancia. Todos los años,
aproximadamente 20,000 niños nacen mundialmente con DMD (uno de cada 3,500 niños
varones). Más información sobre DMD está disponible a través de la Asociación de
Distrofia Muscular de EUA (www.mdausa.org) y el Parent Project Muscular
Dystrophy (http://www.parentprojectmd.org).
Sobre PTC124
El PTC124 es un nuevo fármaco investigado administrado de forma oral, en fase 2
de desarrollo clínico para el tratamiento de trastornos genéticos debido a
mutaciones sin sentido. Las mutaciones sin sentido (o de codon de parada
prematuro) son alteraciones de una sola letra en el código genético que
interrumpen el proceso de traducción prematuramente, produciendo una proteína
acortada y no funcional. El PTC124 ha restituido la producción de proteínas de
largo normal funcionales en modelos genéticos preclínicos de la enfermedad que
albergan mutaciones sin sentido. En la fase 1 de ensayos clínicos, el PTC124 en
general era bien tolerado, se lograron concentraciones en plasma que han sido
relacionadas con actividad en modelos preclínicos, y no produjeron lectura
ribosomal por encima de los codones de parada normales. PTC actualmente conduce
la fase 2 de pruebas clínicas del PTC124 en fibrosis cística (FC) y distrofia
muscular Duchenne (DMD) causada por una mutación sin sentido.
Se estima que el 10 % de los casos de FC y 13 % de los casos de DMD son
atribuibles a mutaciones sin sentido. PTC cree que el PTC124 es potencialmente
aplicable a un amplio rango de otros trastornos genéticos en los que una
mutación sin sentido es la causa de la enfermedad. La FDA ha concedido al PTC124
designaciones de Vía Rápida y de Fármaco Huérfano para el tratamiento de FC y
DMD debido a mutaciones sin sentido. El PTC124 también recibió la designación de
fármaco huérfano para el tratamiento de FC y DMD por la Comisión Europea. El
desarrollo del PTC124 es apoyado por financiación de la Asociación de Distrofia
Muscular de EUA (MDA), de la Fundación Therapeutics de Fibrosis Cística, Inc.
(CFFT), del Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), la Oficina de la FDA de
Desarrollo de Productos Huérfanos (OOPD), y el Centro General de Investigación
Clínica del Centro Nacional para Recursos de Investigación (NCRR).
Sobre PTC THERAPEUTICS, Inc.
PTC es una compañía biofarmacéutica concentrada en el descubrimiento, desarrollo
y comercialización fármacos de pequeñas moléculas administrados de forma oral y
que se centran en los procesos de control post-transcripcional. Los procesos de
control post-transcripcional regulan la tasa y el tiempo de la producción de
proteína y son de importancia principal en la correcta función celular. PTC
aborda múltiples indicaciones, incluyendo trastornos genéticos, oncología, y
enfermedades contagiosas. Además, PTC ha desarrollado tecnologías patentadas y
tiene un amplio conocimiento de los procesos de control post-transcripcional que
aplica en descubrimiento de fármacos y actividades de desarrollo, incluyendo la
plataforma de tecnología de Modulación de Expresión Génica por
moléculas-pequeñas (GEMS), que ha sido la base para colaboraciones con compañías
farmacéuticas y biotecnológicas lideres como Pfizer, Celgene, CV Therapeutics y
Schering-Plough. Para más información, visite el sitio Web de la compañía,
www.ptcbio.com.
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PTC Therapeutics Anuncia los Resultados Adicionales de la Fase 2 de Estudio
del PTC124 en Distrofia Muscular Duchenne