Traducción
y adaptación por: Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: PTC Therapeutics News
Fuente
de la información en la Web:
http://www.ptcbio.com/4.1_news.aspx#PR4232008
South Plainfield, NJ - 23 de Abril, 2008 - PTC Therapeutics, Inc. (PTC), hoy
anuncio la iniciación de una prueba crucial internacional con PTC124 en
pacientes con distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD / DMB) debido a una
mutación sin sentido (de codón de parada prematuro). El objetivo primario de
este registro fase 2b de prueba, es demostrar la eficacia del PTC124 al medir
las mejoras en la habilidad de caminar de los pacientes con esta enfermedad
genética progresiva.
"La DMD/DMB es un desorden con una necesidad importante de mejores opciones de
tratamiento, y estamos muy alentados por los resultados prometedores que hemos
visto hasta la fecha con el PTC124", dijo Brenda Wong, M.D., Profesora Adjunta
de Pediatría y Neurología, en el Centro Medico del Hospital Infantil de
Cincinnati, Cincinnati, OH, que estuvo involucrada en la fase 2a de estudio y es
una de los investigadores principales de la prueba. "Creemos que el perfil de
seguridad del PTC124 y la actividad que hemos visto en los estudios de fase 2a
respaldan claramente la iniciación de este estudio a mayor plazo, registro de
eficacia y seguridad. Estamos muy agradecidos de ser parte de esta prueba
innovadora."
Los pacientes con DMD y DMB son niños y jóvenes que carecen de distrofina, una
proteína que es crítica para la estabilidad estructural de las fibras
musculares. Los pacientes desarrollan debilidad muscular progresiva que resulta
en pérdida de la ambulación, dependencia de silla de ruedas, y disminución
eventual en la función respiratoria y cardíaca. Un pequeño grupo de estos
chicos, 1 entre 10, clasificarían a tener Becker, una forma moderada de la
enfermedad que esta relacionada con la manifestación posterior de síntomas. En
la esencia, la DMD y DMB representan un continuo de la misma enfermedad.
El PTC124 es nuevo fármaco, administrado oralmente, en desarrollo para el
tratamiento de pacientes con desordenes genéticos debido a una mutación sin
sentido, un tipo de mutación encontrada en aproximadamente el 13 % de los
pacientes con DMD. En este estudio doble-ciego, los pacientes serán escogidos al
azar para recibir un placebo, o uno de dos niveles de dosis del PTC124, tres
veces por día. Los pacientes elegibles serán chicos con DMD/DMB mediada por una
mutación sin sentido que tengan al menos 5 años de edad y puedan caminar al
menos 75 metros o aproximadamente 80 yardas en seis minuto. PTC espera inscribir
un total de 165 pacientes en aproximadamente 35 sitios de investigación; todos
los sujetos de estudio pasarán por 48 semanas de tratamiento a ciegas. De allí
en adelante, todos los participantes, incluyendo aquellos que han estado
recibiendo el placebo, serán elegibles a inscribirse en un estudio de método
abierto ampliado del PTC124.
El resultado primario medido es la distancia total caminada durante una prueba
de caminata de 6 minutos, una prueba de ambulación que ha sido estandarizada
para los chicos con DMD/DMB a través de una colaboración con el renombrado
investigador, Craig McDonald, M.D., en la Universidad de California en Davis.
Otros resultados medidos en la fase 2b de estudio valorarán la actividad en
casa, la función muscular y cardiaca, la fuerza, la habilidad cognitiva, la
integridad muscular, y la expresión de distrofina en el músculo. Los parámetros
de seguridad, conformidad, y los niveles sanguíneos del PTC124 también serán
monitoreados.
"Estamos muy complacidos de anunciar la iniciación de la fase 2b de prueba para
el PTC124 en chicos con DMD/DMB", dijo Langdon Miller, M.D., Oficial Médico en
Jefe de PTC. "Aplaudimos a los pacientes, padres, y especialistas que se han
comprometido a este esfuerzo. El diseño de esta prueba refleja nuestra
colaboración en curso con la comunidad de representación, investigadores en
centros neuromusculares líderes, y agencias reguladoras de EUA y Europa.
Esperamos que el PTC124 brinde un tratamiento que aborde la causa subyacente de
la enfermedad para pacientes con DMD/DMB mediada por una mutación sin-sentido, y
que el desarrollo del PTC124 llegue a la etapa de opciones terapéuticas en este
desorden discapacitante y que pone en riesgo la vida.”
Stuart W. Peltz, Ph.D., Presidente y Jefe Oficial Ejecutivo de PTC Therapeutics
añadió, "La iniciación de la fase 2b de prueba es un acontecimiento importante
para PTC. La prueba se basa en los resultados que hemos conseguido hasta la
fecha en DMD y fibrosis cística (CF), y constituye un paso adelante mayor en
establecer el potencial del PTC124 como un cambio radical en el tratamiento de
desordenes genéticos. Nuestros planes futuros para el PTC124 incluyen la
iniciación de estudios a largo plazo en CF, así como estudios adicionales de
prueba de concepto en otras indicaciones."
Sobre la distrofia muscular Duchenne y Becker
La distrofia muscular Duchenne y Becker (DMD/DMB) son trastornos progresivos del
músculo que causa la pérdida de tanto la función muscular como la independencia.
La DMD/DMB es hoy quizás la más común de las distrofias musculares y es el
trastorno genético letal más común diagnosticado durante la infancia. Todos los
años, aproximadamente 20,000 niños nacen mundialmente con DMD (uno de cada 3,500
niños varones). Un pequeño grupo de estos chicos, 1 entre 10, clasificarían a
tener Becker, una forma moderada de la enfermedad que esta relacionada con la
manifestación posterior de síntomas. En la esencia, la DMD y DMB representan un
continuo de la misma enfermedad. Más información respecto a DMD y DMB está
disponible a través de la Asociación de Distrofia Muscular de EUA (www.mdausa.org),
el Parent Project Muscular Dystrophy (http://www.parentprojectmd.org),
y la Association Française contre les Myopathies (www.afm-france.org).
Sobre el PTC124
El PTC124 es un nuevo fármaco investigado administrado de forma oral, en fase 2
de desarrollo clínico para el tratamiento de trastornos genéticos debido a
mutaciones sin sentido. Las mutaciones sin sentido (o de codón de parada
prematuro) son alteraciones de una sola letra en el código genético que
interrumpen el proceso de traducción prematuramente, produciendo una proteína
acortada y no funcional. El PTC124 ha restituido la producción de proteínas de
largo normal funcionales en modelos genéticos preclínicos de la enfermedad que
albergan mutaciones sin sentido. En la fase 1 de ensayos clínicos, el PTC124 en
general era bien tolerado, se lograron concentraciones en plasma que han sido
relacionadas con actividad en modelos preclínicos, y no produjeron lectura
ribosomal por encima de los codones de parada normales. El PTC124 ha demostrado
la prueba de concepto de farmacodinámica en la fase 2a de prueba clínica en
distrofia muscular Duchenne (DMD) y fibrosis cística (CF) mediadas por mutación
sin sentido.
Se estima que el 10 % de los casos de FC y 13 % de los casos de DMD son
atribuibles a mutaciones sin sentido. PTC cree que el PTC124 es potencialmente
aplicable a un amplio rango de otros trastornos genéticos en los que una
mutación sin sentido es la causa de la enfermedad. La FDA ha concedido al PTC124
designación Subparte E para el desarrollo expedito, evaluación, y
comercialización, y ha concedido designaciones de Fármaco Huérfano para el
tratamiento de CF y DMD debido a mutaciones sin sentido. El PTC124 también
recibió la designación de fármaco huérfano para el tratamiento de FC y DMD por
la Comisión Europea. El desarrollo del PTC124 es apoyado por financiación de la
Asociación de Distrofia Muscular de EUA (MDA), de la Fundación Therapeutics de
Fibrosis Cística, Inc. (CFFT), del Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), la
Oficina de la FDA de Desarrollo de Productos Huérfanos (OOPD), y el Centro
General de Investigación Clínica del Centro Nacional para Recursos de
Investigación (NCRR). Para la información adicional sobre la prueba clínica del
PTC124, por favor visite www.clinicialtrials.gov y busque usando la palabra
clave: PTC124.
Sobre PTC THERAPEUTICS, Inc.
PTC es una compañía biofarmacéutica concentrada en el descubrimiento, desarrollo
y comercialización fármacos de pequeñas moléculas administrados de forma oral y
que se centran en los procesos de control post-transcripcional. Los procesos de
control post-transcripcional regulan la tasa y el tiempo de la producción de
proteína y son de importancia principal en la correcta función celular. PTC
aborda múltiples indicaciones, incluyendo trastornos genéticos, oncología, y
enfermedades contagiosas. Además, PTC ha desarrollado tecnologías patentadas y
tiene un amplio conocimiento de los procesos de control post-transcripcional que
aplica en descubrimiento de fármacos y actividades de desarrollo, incluyendo la
plataforma de tecnología de Modulación de Expresión Génica por
moléculas-pequeñas (GEMS), que ha sido la base para colaboraciones con compañías
farmacéuticas y biotecnológicas lideres como Pfizer, Celgene, CV Therapeutics y
Schering-Plough. Para más información, visite el sitio Web de la compañía,
www.ptcbio.com.
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PTC Therapeutics Anuncia la Iniciación del Registro de la Fase 2B de Prueba
Clínica del PTC124 en Distrofia Muscular Duchenne/Becker