Traducción
y adaptación por: Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: Baylor College of Medicine News
Fuente
de la información en la Web:
http://www.bcm.edu/news/item.cfm?newsID=988
Houston - (11 de octubre del 2007) - Niveles aumentados de una proteína llamada CUGBP1 tienen un papel importante
en la forma adulta de la distrofia muscular llamada distrofia miotonica tipo 1,
dijeron investigadores del Colegio de Medicina Baylor (BCM) en un informe que
aparecía hoy en la revista Molecular Cell.
La distrofia miotonica tipo 1 es una de un creciente numero de enfermedades del
ARN recién reconocidas. El ARN (ácido ribonucleico) o ARN mensajero, lleva el
"Mensaje" de cuales proteínas hacer desde el ADN a los sistemas de fabricación
de proteínas en el interior o citoplasma de la célula.
La distrofia miotonica tipo 1 es la forma de inicio adulto más común de la
distrofia muscular. Esta relacionada con centenares e incluso miles de
repeticiones de los nucleótidos CTG, dentro de un gen llamado gen de proteína DM
kinasa o DMPK. [Citosina (C), timina (T), guanina (G) y adenina (A) son todos
nucleótidos que forman al ADN. C, G, A, y uracilo (U) forman al ARN.]
En la distrofia miotonica tipo 1, los niveles de la CUGBP1 aumentan en el
corazón y músculo esquelético, dos tejidos afectados en la enfermedad, porque la
proteína se fosforiliza, o sea adquiere una molécula de fosfato, que causa se
quede en la célula más tiempo de lo que normalmente lo haría.
"Normalmente, durante el desarrollo del corazón, la CUGBP1 regula el empalmado
alternativo (la construcción del mensaje del ARN que determina qué proteínas
serán hechas por la célula)", dijo el Dr. Thomas A. Cooper, profesor de
patología en el BCM y escritor superior del informe. "Pero la CUGBP1 se retira
durante el desarrollo normal del corazón. En adultos, los niveles de la CUGBP1
deben ser bajos."
Sin embargo, cuando las repeticiones de nucleótidos en el ARN son expresadas,
estimulan una señal que está normalmente presente en los tejidos embrionarios y
no en los adultos. Específicamente, la vía de la proteína kinasa C es
reactivada, resultando en la adición de las moléculas de fosfato a la CUGBP1.
Con la adición de las moléculas de fosfato, los niveles de la CUGBP1 incrementan
a aquellos observados en el período de estado embrionario.
"Esto afecta el empalmado alternativo", dijo Cooper. "Cambia el empalmado de un
patrón adulto a un patrón de estado embrionario. Los tejidos adultos expresan
proteínas embrionales, y eso es por lo qué las personas se enfermas."
Otra proteína ligada al ARN llamada muscleblind 1 (MBNL1) también esta
involucrada en la enfermedad. Esta se une al material genético en el núcleo de
la célula, atrapando allí al ARN, impidiéndole transportar los mensajes de ARN
en el citoplasma de la célula. La MBNL también se queda atrapada con el ARN
impidiéndole funcionar.
"Además de adquirir un mejor entendimiento de qué causa esta enfermedad, hemos
aprendido que tanto la CUGBP1 como la MBNL1 regulan el empalmado de muchos genes
durante el desarrollo normal del músculo ", Cooper dijo.
Otros que toman parte de esta investigación incluye a los Dres. N. Muge Kuyumcu
- Martinez y Guey-Shin Wang, ambos del BCM. La financiación para esta
investigación vino de los Institutos Nacionales de Salud de EUA y la Asociación
de Distrofia Muscular de EUA.
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Proteína conectada al ARN clave para comprender la distrofia miotónica tipo 1