Traducción
y adaptación por: Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: University of Virginia Health System News
Fuente
de la información en la Web:
http://www.healthsystem.virginia.edu
/internet/news/archives07/NKX2-5.cfm
CHARLOTTESVILLE, EUA Diciembre 17, 2007 - La nueva investigación del Sistema de
Salud de la Universidad de Virginia muestra que, en casos de distrofia muscular
miotonica tipo 1 (DM1), una proteína de corazón bien conocida hace varias cosas
sorprendentes. La DM1 es la forma más común de distrofia muscular en adultos y
afecta a cerca de 40,000 adultos y niños en EUA.
La proteína, NKX2-5, es un biomarcador para las células madre del corazón. Es
también muy importante para el desarrollo normal del corazón. "Muy poca de ella
causa problemas cardíacos mayores incluyendo latidos cardiacos lentos e
irregulares", apunta el Dr. Mani Mahadevan, un investigador de genética humana y
Profesor de Patología en la UVa quien dirigió el estudio.
Los investigadores se sorprendieron de encontrar sobreproducción de NKX2-5 en
ratones e individuos con DM1, que ya experimentan las misma clase de problemas
cardíacos relacionados con muy poca de ella.
NKX2-5 excesivo puede explicar por qué en más del 60 a 70 por ciento de
individuos con DM1 desarrollan problemas cardíacos que causan que sus latidos
cardiacos se vuelvan lentos e irregulares, necesitando a menudo marcapasos. Si
estos latidos cardiacos irregulares no son detectados, muerte súbita puede
ocurrir.
Usando un modelo de ratón de la DM1 y ratones manipulados genéticamente para
producir menos NKX2-5, el Dr. Mahadevan y su equipo mostró que reducir los
niveles excesivos de NKX2-5 al parecer protege a los ratones de problemas
cardíacos.
Investigadores también se sorprendieron de encontrar NKX2-5 en los músculos de
ratones e individuos con DM1. "Generalmente, el NKX2-5 es encontrado solamente
en el corazón de adultos", apunta el Dr. Mahadevan. "Es como si el músculo está
teniendo alguna clase de "Crisis de identidad" y empieza a hacer proteínas que
no deben estar ahí normalmente."
Este descubrimiento podía probar ser beneficioso, dice el Dr. Mahadevan, y
resulte en el desarrollo de una prueba diagnóstica simple para seguir a la
respuesta a terapias potenciales del paciente.
La distrofia muscular miotonica es reconocida como el primer ejemplo de una
enfermedad causada por un ARN tóxico. Los ARN´s son moléculas intermediarias que
transportan el código genético del ADN al resto de la célula. Los ARN´s son
normalmente "cortados y pegados juntos" por un proceso llamado empalmado de ARN.
Actualmente es pensado que el ARN tóxico causa DM1 afectando el empalmado de ARN
normal.
"Mucha de la investigación en DM1 se enfoca en los factores que causan los
defectos del empalmado del ARN. Nuestro trabajo puede suministrar explicaciones
para los efectos patogénicos no contados por el empalmado erróneo del ARN ",
Mahadevan explicó.
En este estudio en curso, el Dr. Mahadevan y sus colegas basaron su
investigación innovadora de una del 2006 que mostraba que ARN tóxico causaba DM1
y que deshacerse de el actualmente anuló el proceso de enfermedad. Sus más
recientes conclusiones demuestran un nuevo efecto de la toxicidad del ARN y cómo
esto podría causar anormalidades a la conducción cardiaca.
Titulado, "La Toxicidad de ARN en Distrofia Muscular Miotonica Induce la
Expresión del NKX2-5" (RNA Toxicity in Myotonic Muscular Dystrophy Induces
NKX2-5 Expression), el estudio sale en la edición en línea del 16 de diciembre
del 2007 en la revista Nature Genetics.
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La Universidad de Virginia informa sobre descubrimientos sorprendentes
relacionados con la proteína de cardiaca, NKX2-5, en Distrofia Muscular
Miotonica Tipo 1