Traducción
y adaptación por: Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: University of Rochester Medical Center News
Fuente
de la información en la Web:
http://www.urmc.rochester.edu/pr/news/story.cfm?id=1730
15 de Noviembre del 2007 - Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Rochester (URMC) han
identificado un compuesto que eliminaba la miotonía - un síntoma de la distrofia
muscular miotónica - en ratones. El estudio fue publicado hoy en-línea en la
revista Journal of Clinical Investigation.
Científicos de Rochester pudieron diseñar una molécula sintética basada en ARN
la que, cuando se inyecto en ratones con distrofia miotónica, restauró un
mecanismo o vía celular crítica, que controla la actividad eléctrica en el
músculos. En las personas con la enfermedad, esta función esta esencialmente
alterada y las células musculares no pueden relajarse apropiadamente. Los
investigadores descubrieron que en cuanto esta vía fue restablecida, la función
normal del músculo regresó.
"La trascendencia de este trabajo es la prueba de concepto, de que un aspecto
fundamental de esta enfermedad genética puede ser revertido incluso después de
que está muy bien establecido", dijo Charles Thornton, MD, co-director del
Centro de Enfermedad Neuromuscular del URMC, y autor principal del estudio. "Nos
anima a creer que otras partes de la enfermedad también pueden ser reversibles."
La distrofia Miotónica- la forma más común de distrofia muscular en adultos -
esta caracterizada por un deterioro y debilitamiento muscular progresivo,
particularmente en las piernas bajas, manos, cuello, y cara. Las personas con
distrofia miotónica tienen una prolongada contracción muscular (miotonía) y no
pueden relajar ciertos músculos después de su uso. La condición es
particularmente severa en los músculos de la mano, y puede causar que cerrar una
cerradura sea difícil de realizar rápido y repetidamente. Por consiguiente, la
miotonía obstruye significativamente la habilidad de una persona de trabajar y
funcionar. La miotonía es también una de los signos tempranos de la distrofia
miotónica y es el síntoma por el que los médicos reconocen típicamente la
enfermedad.
Hace cinco años, Thornton y sus colegas en Rochester ayudaron desentrañar el
defecto genético que causa la enfermedad, mostrando que el ARN mensajero (ARNm)
- responsable de transmitir la información genética afuera del núcleo a la parte
principal de la célula donde las instrucciones del plano molecular son leidas –
es el responsable de los síntomas de la enfermedad. En individuos con distrofia
miotónica, un "tartamudeo" genético defectuoso, o sea varias repeticiones de una
palabra genética, resulta en la sobre-producción de cierto tipo de ARNm que, en
cada turno, obstruye las otras funciones celulares importantes, incluyendo el
control muscular.
La regulación de la actividad y relajación muscular es básicamente eléctrica, y
es controlada por el movimiento de pequeñas partículas cargadas eléctricamente,
dentro y fuera de las células musculares en una manera muy controlada. Esta
circulación eléctrica va por senderos muy específicos, incluyendo uno llamado el
canal del cloro. En individuos con distrofia miotónica, el canal del cloro esta
esencialmente deshabilitado causando que las señales eléctricas en los músculos
se queden en “encendido” demasiado tiempo, lo cuál resulta en un control
muscular inestable - de la misma manera que cuando alguien agarra la mano de
otro y no lo deja soltarse.
El equipo de Rochester, trabajando con herramientas génicas de una compañía de
biotecnología, creó un compuesto sintético basado en ARN que restauraba las
instrucciones genéticas correctas para construir el canal del cloro. Cuando este
compuesto, llamado morfolino, fue inyectado en las células musculares de un
grupo de ratones con distrofia miotónica, el canal del cloro fue restaurado y la
miotonía casi desapareció y no regresó durante varias semanas.
"Este material es increíblemente estable en las células una vez que conseguimos
ponerlo dentro del músculo", dijo el neurólogo del URMC Thurman Wheeler, MD,
autor principal del estudio. "Y los efectos son asombrosamente prolongados, lo
cuál lo hace potencialmente más atractivo como un tratamiento."
El equipo de Rochester advierte que más trabajo tiene que ser hecho antes de que
este nuevo enfoque pueda ser probado en las personas. Ante todo, un mejor método
para entregar el compuesto en todo el cuerpo tiene que ser desarrollado. Sin
embargo, los investigadores están animados por los resultados y creen que podría
ser en última instancia un paso hacia un tratamiento para la enfermedad.
"Este trabajo debe suministrar esperanza y aliento a las personas con distrofia
miotónica y sus familia", Thornton dijo. "Ésta es una condición progresiva y
debilitante, pero hay señales tempranas de que tratamientos eficaces son
posibles. Ver un problema como la miotonía desaparecer después de que ha estado
presente por mucho tiempo, es indudablemente una señal optimista. Como vamos
hacia adelante, no debemos conformarnos con mantener esta condición de no
ponerse peor. Debemos poner nuestro equipo para ver como hacerlo mejor."
Los otros coautores del estudio son John Lueck, Ph.D. y Robert Dirkson, Ph.D.,
ambos del Departamento de Farmacología y Fisiología del URMC, y Maurice Swanson,
M.S., Ph.D. del Departamento de Genética Molecular y Microbiología en el
Instituto de Genética en la Universidad de Florida. El estudio fue financiado
por el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Músculoesqueléticas y de la
Piel de EUA, la Fundación de América Run, la Beca Saunders Family de
Investigación Neuromuscular, la Beca Schwab Research, y el Laboratorio Nacional
Dental e Investigación Craneofacial.
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Investigadores Revierten Síntoma Clave de la Distrofia Muscular Miotónica