Traducción
y adaptación por: Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: MDA de EUA
Fuente
de la información en la Web:
http://www.mda.org/research/070427dmd_exon_skipping.html
Abril 27, 2007 - Steve Wilton, un investigador auspiciado por la MDA en la Universidad de
Australia Occidental en Perth, y sus colegas, recientemente anunció que habían
diseñado aproximadamente 300 compuestos que pueden convencer a las células a
omitir los errores en el gen de la proteína muscular distrofina. La mayoría, él
dice, tienen el potencial terapéutico para tratar la distrofia muscular Duchenne
(DMD).
Alguna, de cientos de mutaciones diferentes (o errores) en el gen de la
distrofina, puede resultar en la ausencia de esta proteína muscular esencial, y
así causar DMD.
La omisión de exón, una técnica en que las células omiten trozos de
instrucciones genéticas (o exones) que contienen los errores, requiere adaptar
compuestos terapéuticos a la mutación específica de cada paciente. "Este es el
primer informe que muestra que cada exón de la distrofina seleccionado puede ser
removido", Wilton dijo.
En los experimentos conducidos por el grupo de Wilton, resultados de los cuáles
fueron publicados en-línea en Feb. 6 en la revista Molecular Therapy, los
investigadores descubrieron que más del 50 por ciento de los exones de la
distrofina podían ser seleccionados y removidos eficientemente. Wilson dijo que
el trabajo continúa para aumentar la omisión de exón a través del gen entero.
Algunos niños con DMD tienen faltantes grandes secciones de ADN de la
distrofina, o tienen un defecto en una parte crucial del gen, y la omisión de
exón no les ayudará probablemente, Wilton dice. Sin embargo, el apunta, la
mayoría tienen errores pequeños en el ADN que detienen la creación de distrofina
demasiado temprano, o causan que la célula interprete las instrucciones
genéticas incorrectamente. Para aproximadamente un 80 por ciento de estos niños,
la omisión de exón en teoría permitiría que la región que contiene el error
genético sea omitida y una proteína distrofina casi normal sea hecha.
Una prueba para evaluar la seguridad de un compuesto dirigido al exón 51
diseñado por el laboratorio de Wilton, está programada para comenzar en nueve
niños con DMD esta primavera en Londres. "El desafío será extender las pruebas
para abordar las otras mutaciones elegibles de la distrofina lo antes posible",
Wilton dijo.
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Varios Compuestos Causan que Células Ignoren los Errores del Gen de la
Distrofina