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Home Noticias y Articulos sobre Investigaciones Distrofinopatias: DM Duchenne y Becker Cientificos Utilizan Metodo de Multi Omisión de Exón 03/2009
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Primer Tratamiento para Distrofia Muscular a la Vista: Científicos Utilizan el Método de Omisión de Exón (Exon-Skipping) en Animales Grandes para Tratar con Éxito la Distrofia Muscular Duchenne.

Investigadores del Centro Médico Nacional Infantil y colegas en Tokio publican resultados, video del primer ensayo exitoso en perros con distrofia muscular Duchenne.

 

Traducción y adaptación por: Julio Chojeda Torres y Ricardo Rojas C.
Del original en idioma Ingles de: Children's National Medical Center News
Fuente de la información en la Web:
http://www.childrensnational.org/pressroom/NewsReleases/
FirstExonSkippingLargeAnimal.aspx

 

WASHINGTON, DC 16 de marzo, 2009 - Investigadores genéticos del Centro Médico Nacional Infantil y el Centro Nacional de Neurología y Psiquiatría en Tokio publicaron los resultados de la primera aplicación exitosa de omisión de exón múltiple para disminuir los efectos devastadores de la distrofia muscular Duchenne en un animal más grande que un ratón. La omisión de exón múltiple emplea múltiples moléculas similares al ADN como “curitas de ADN” para omitir partes del gen mutado que bloquea la creación eficaz de proteínas.

El estudio que se llevó a cabo en Japón y Estados Unidos, y se publicó este mes en la revista de reseña científica de la Asociación Neurológica Americana, Annals of Neurology, trató a perros afectados con una distrofia muscular canina ligada al cromosoma X, una enfermedad que es genéticamente homóloga a la distrofia muscular Duchenne que afecta a 1 de cada 3.500 varones nacidos en los Estados Unidos y mundialmente cada año.

La distrofia muscular Duchenne, uno de los más comunes trastornos genéticos letales, es una mutación genética ligada al cromosoma X que causa una incapacidad de las células del cuerpo de crear de manera eficaz a distrofina - que refuerza el tejido muscular. La omisión de exón emplea moléculas sintéticas similares al ADN llamadas moléculas en antisentido, que como un curita o vendita de ADN se unen y omiten partes del gen que bloquean la creación eficaz de la distrofina. Como la mutación del gen podría afectar a cualquiera de sus 79 exones y a veces más de un solo exón a la vez, los científicos emplearon un “coctel” de moléculas en antisentido llamadas morfolinos para ampliar el rango de esta aplicación. Al omitir más de un solo exón, esta así llamada curita de ADN se hace aplicable para el 80 y 90 por ciento de los pacientes con distrofia muscular Duchenne, incluyendo la mutación hallada en los perros. “Este ensayo hace a la muy sonada promesa de la omisión de exón (exon-skipping), un tratamiento sistémico para la distrofia muscular de Duchenne en humanos, en una posibilidad real en el corto plazo”, dijo Toshifumi Yokota, PhD, autor principal del estudio. “Por supuesto este éxito ha introducido también aun más vías para la investigación, pero estos descubrimientos superan finalmente un obstáculo significativo en nuestro progreso - hemos resuelto el acertijo de un sistema efectivo de entrega amplia en tejido muscular y vemos resultados prometedores.”

Una nueva instalación en el Centro Nacional de Neurología y Psiquiatría en Japón se utilizó para llevar a cabo la investigación.

"Este estudio proporciona la prueba de concepto que la terapia sistémica anti-sentido se puede hacer en un organismo grande, en la distrofia muscular Duchenne o cualquier enfermedad", dice Eric Hoffman, PhD, autor principal del estudio y director del Centro de Medicina Genética en el Centro Médico Nacional Infantil.

“El tratamiento sistémico de la mayoría de la distrofia Duchenne requerirá que se entreguen secuencias múltiples en la sangre, y este estudio es también la primera prueba-de-principio de la omisión de exón múltiple en cualquier organismo,” Shin'ichi Takeda, MD, otro autor, dijo. “Para realizar esa promesa en ensayos humanos, también será importante evaluar de nuevo las medidas actuales de toxicidad, eficacia, y comercialización que aseguran tanto la seguridad para el paciente, como el rápido desarrollo y distribución rápida de fármacos salvavidas.

Video 1:
Perro Distrofico No-tratado (7 meses de edad)

Video 2:
Perro Distrofico No-tratado (7 meses de edad)

Video 3:
Perro Distrofico Despues de 120 mg/Kg X 5 Semanalmente de Coctel PMO Inyactado (7 meses de edad)

Video 4:
Perro Distrofico Despues de 200 mg/Kg X 7 de Coctel PMO Inyactado (4 meses de edad)

Video 5:
Perro Distrofico Despues de 120 mg/Kg X 11 de Coctel PMO Inyactado (7 meses de edad)

Los autores señalan que todavía quedan pasos significativos. El tratamiento sistémico exitoso con morfolinos requiere grandes dosis de moléculas en antisentido y la tecnología es costosa y difícil de obtener. Además, el tratamiento en este estudio mostró un menor éxito en disminuir el deterioro del músculo del corazón, significando que se necesita un sistema de entrega más eficaz y específico para rescatar el delicado tejido del corazón en pacientes con distrofia muscular Duchenne. Sin embargo, estos éxitos iníciales muestran mucha promesa para el tan discutido método de omisión de exón como tratamiento eficaz para la distrofia muscular Duchenne y algunos otros trastornos genéticos. Los videos post-tratamiento y sin tratamiento del estudio están disponibles en el sitio web de Annals of Neurology (
http://www3.interscience.wiley.com/journal/122260425/abstract).

El estudio fue financiado por la Fundación para la Erradicación de Duchenne, el Programa CDMRP del Departamento de Defensa de EUA, la Fundación Jain, el Evento Crystal Ball de Hampton Roads y la Asociación de Distrofia Muscular de EUA, el Centro Nacional de Rehabilitación Médica de Investigación, una subvención colaborativa de los Institutos Nacionales de Salud de EUA de los Centros Wellstone de Investigación de Distrofia Muscular, y varias subvenciones del Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar de Japón.

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Acerca del Centro Médico Nacional Infantil/ Instituto de Investigación Infantil
El Centro Médico Nacional Infantil (Children's National Medical Center), ubicado en Washington, DC, es un líder en el desarrollo de nuevos e innovadores tratamientos para las enfermedades y lesiones infantiles. El Children's ha estado sirviendo a los niños del país por más de 135 años. El Centro Médico Nacional Infantil es orgulloso de estar clasificado entre los mejores hospitales pediátricos en los Estados Unidos por US News & World Report y Grupo Leapfrog. Para más información, visite www.childrensnational.org. El Instituto de Investigación Infantil, el brazo académico del Centro Médico Nacional Infantil, incluye la traslación, clínica, y los esfuerzos de investigación de la comunidad de la institución. Conozca más sobre nuestros programas de investigación en
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Acerca del Centro Nacional de Neurología y Psiquiatría de Tokio
El Centro Nacional de Neurología y Psiquiatría (NCNP), ubicado en Kodaira, Tokio, tiene una misión para investigar la causa desconocida de las enfermedades, para establecer métodos de tratamiento, y desarrollar un modelo de atención médica. El Centro también realiza investigación básica. Para más información, visite
http://www.ncnp.go.jp/index_e.html. El Instituto Nacional de Neurociencia (NIN) es una parte institucional del NCNP, establecido en 1986 para promover no sólo la neurociencia básica si no también neurología clínica sobre la base de un concepto a nivel nacional. El NIN está compuesto de 7 secciones clínicas divididas por tecnología y 7 secciones clínicas divididas por objetivo de enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Conozca más sobre nuestros programas de investigación en http://www.ncnp.go.jp/nin/index_e.html
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