Traducción
y adaptación por Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: Dr D Gardner-Medwin
Fuente
de la información en la Web:
http://www.muscular-dystrophy.org/
¿Que es la distrofia muscular tipo Becker?
Las distrofias musculares son un grupo de desordenes geneticos en los cuales
esta envuelto el debilitamiento muscular. Siendo la tipo Becker la primera que
fue reconocida como tal en 1956. Hoy en día se le conoce como una variante
moderada del tipo de distrofia muscular más conocida, que es la tipo Duchenne.
Aunque a pesar de ello, algunas personas afectadas con esta condición han tenido
recientemente que ser diagnosticadas, como afectadas por la distrofia muscular
de cintura. La DM tipo Becker es de progresión lenta y afecta solo a los
varones.
¿Que la causa?
La causa es la falta o la mutación de un gen en particular, que se encuentra
localizado en el cromosoma X, el cual es el encargado de dar las instrucciones
para crear una proteína muscular que se conoce como Distrofina. A diferencia de
la tipo Duchenne donde el defecto genético es tan severo, que la proteína esta
completamente ausente. En la tipo Becker este defecto es mas moderado, por lo
que sí se llega a crear la proteína distrofina, solo que la molécula de esta
proteína generada es demasiado pequeña (u ocasionalmente demasiado larga) o
mucho menos abundante de lo normal. La función de la distrofina en la fibra
muscular, no esta clara totalmente, pero se sabe que cuando esta ausente o es
anormal, las fibras musculares gradualmente se dañan y los músculos gradualmente
se vuelven débiles. Dichas anormalidades relacionadas a la distrofina en el
músculo, es una muy buena forma de prueba para diagnosticas la DM tipo Becker.
¿Cuales son los síntomas?
Estos usualmente se comienzan a presentar de manera muy moderada en la infancia,
muchas veces en forma de calambres o dolores musculares durante la realización
de ejercicios físicos, siendo el único problema en algunos pocos casos, el de
que en edades tempranas de forma tardía los afectados aprendieron a caminar y en
la infancia temprana eran incapaces de correr muy rápido. Mas tarde, en la
adolescencia y alrededor de los veintes, es cuando la debilidad muscular se
vuelve más evidente, causando dificultad para caminar rápido, correr o subir
escaleras. Un poco mas tarde es cuando quizás se presente una dificultad para
levantar objetos pesados mas allá de cierto peso.
Los hombres que presentan un caso típico de distrofia tipo Becker, comúnmente
van perdiendo la capacidad para caminar entre los cuarentas o cincuentas, o
incluso mas tarde, aunque es muy poco frecuente. También por otro lado, en
algunas variantes con una progresión más rápida, esta perdida de capacidad para
caminar, pudiera ocurrir durante los veinte o treinta. Durante un periodo de
varios años algunos músculos comienzan a debilitarse y degenerarse,
especialmente ciertos músculos de los hombros, parte superior de los brazos y
muslos; mientras que otros músculos aunque se debilitan menos, su tamaño luce
mayor -esto es usualmente notable en los músculos de la pantorrilla.- Por otra
parte los músculos faciales, del habla, de la deglucion y prácticamente todos
los músculos involuntarios (por ejemplo los del sistema digestivo, y urinario)
no son afectados en la DM tipo Becker.
¿Existe alguna cura?
Desafortunadamente no se tiene una cura hasta el día de hoy. Por el momento una
activa investigación se esta llevando a cabo para tratar de encontrar la forma
de provocar que el músculo de alguna manera cree distrofina. Siendo que
cualquier tratamiento encontrado que pudiera ser efectivo para la DM tipo
Duchenne, en teoría debería de ser igual de efectivo para la tipo Becker, aunque
un método demasiado complejo o problemático de tratamiento, pudiera ser
difícilmente justificable para desordenes moderados.
¿Que es lo que se puede hacer?
Un ejercicio activo aumenta la fuerza de las fibras musculares normales, y ya
que en su mayoría las fibras musculares son normales en los primeros años de la
DM tipo Becker, es importante tratar de mantener los músculos en condición
física y activos dentro de lo posible. El mejor ejercicio es el que se realiza
diariamente de forma regular, siendo mucho mejor que el ejercicio ocasional y
espaciado. Los acalambramientos durante el caminar son usualmente una molestia
moderada en la mayoría de los afectados de DM Becker. En el caso de que sea
esta, una situación demasiado problemática, se puede probar el uso de férulas en
las noches mientras se duerme. (las férulas de plástico ayudan a mantener
flexibles y relajados los músculos de la pantorrilla, manteniendo al pie en
angulo recto). Otra forma de reducir los calambres se cree, que puede ser la de
masajes en los músculos de la pantorrilla, aunque esto todavía no ha probado o
demostrado servir como tratamiento para el acalambramientos.
En etapas posteriores de la enfermedad, es probable que se necesite al menos el
uso de silla de ruedas para recorrer de manera independiente largas distancias.
Este mismo consejo se refiere a otros artículos, los cuales pueden ser usados
como ayuda para realizar individual o enteramente ciertas cosas en la casa y el
trabajo de manera más fácil, como ciertos artículos para equipar el baño por
ejemplo. Mas consejos y ayuda en esta materia están disponibles en el siguiente
enlace.
¿Puede haber problemas con la escuela?
La mayoría de los hombres jóvenes con DM tipo Becker terminan sus estudios sin
notar o tener algún problema muscular, a excepción de correr lentamente y que
durante la adolescencia no tuvieron éxito en actividades físicas y deportivas.
Siendo en casi todos los casos reconocido y diagnosticado el problema alrededor
de los 20 años.
En algunos casos, algunos pocos chicos con DM Becker pudieran tener algunos
problemas de aprendizaje, aunque usualmente muy leves, como del lenguaje o de
atención, pero suficiente para limitar grandes resultados en ciertas ocasiones.
Aunque no siempre es un verdadero problema para la realización personal de los
jóvenes afectados, pero si el problema existe debe ser inmediatamente reconocido
y medido lo mas temprano posible, para escoger el mejor programa de ayuda
educacional. A diferencia de la debilidad muscular, cualquier problema de
aprendizaje no empeora con el pasar del tiempo, y con un buen programa de ayuda
se mejora de alguna forma el problema.
¿Y en el trabajo?
La personas con DM Becker tienen empleos que van desde trabajador acerero a
investigador científico, aunque las ocupaciones que requieren una mayor
actividad física son más difíciles de realizar por las personas afectadas, que
las que necesitan una actividad mental. Esto hecho es importante para que las
personas con esta enfermedad planeen de mejor forma sus carreras profesionales
en base de las capacidades físicas que dispongan, las cuales eventual y
gradualmente declinaran.
Otro importante principio para tener éxito laboral, es el aplicarse para tener
en lo posible las mejores calificaciones durante sus estudios, para aprovechar
de buena manera cualquier oportunidad que se presente de educación o plan de
carrera en el que en lo menos posible dependa de fuerza física y movilidad, o
para estar preparado para un reentrenamiento en el momento mas apropiado de
cambiar a un trabajo menos físico.
¿Cómo se hereda la DM tipo Becker?
Este desorden genético es heredado por medio de un gen defectuoso recesivo
relacionado al cromosoma X. Esto significa que el desorden afecta solamente a
los varones (con muy pocas excepciones), pero es trasmitido por las mujeres -las
cuales no presentan la enfermedad pero que son portadoras del problema genético-
a sus propios hijos. La probabilidad de que los hijos de una mujer portadora
presenten la enfermedad en el caso de los varones es del 50 por ciento, mientras
que en el de que sus hijas sean portadoras es también del 50 por ciento. Es por
ello, que las madres y hermanas de varones afectados por la enfermedad tienen la
posibilidad de ser portadoras del problema genético, siendo necesario quizás que
se les haga una prueba genética. Por otra parte, los hijos varones de los
varones afectados no pueden heredar el problema genético, por lo que no se verán
afectados por la enfermedad, ni la heredaran a su descendencia. Solo que a
diferencia de los hijos varones, las hijas de varones afectados, en su totalidad
serán portadoras del problema genético con posibilidad de heredar la enfermedad
a la siguiente generación.
¿Que tan tempranamente puede ser diagnosticada?
Una vez que se sabe que la DM tipo Becker afecta o a afectado a un varón dentro
de la familia, es posible por medio una simple prueba de sangre identificar su
presencia, o decidir con anticipación si existe el riesgo de que al concebir un
hijo varón, este la padezca. En la mayoría de las familias, aunque no en todas,
él diagnostico prenatal es posible, pero tomar una decisión a partir de esto
puede ser difícil y en cualquier caso se requiere una asesoría completa antes de
decidir el embarazo.
¿Pueden ser identificadas las mujeres portadoras dentro de la familia?
La mayoría de las mujeres portadoras pueden ser detectadas si muestras de sangre
de su hijo o de un familiar varón cercano afectado, están disponibles para ser
comparadas con las de la portadora, usando técnicas de análisis de ADN. Aunque
en algunos casos una simple prueba sanguínea de creatina kinasa o CPK muestra si
una mujer es portadora, y solamente en los casos en que planea un embarazo se
realiza una prueba de ADN para estar segura de que existe el riesgo. Como sea,
en algunas pocas familias en las que no existe un varón afectado o no se tienen
disponibles sus muestras, lo único que se puede hacer sin realizarse un examen
genético profundo, es calcular las probabilidades que tiene cada portadora
potencial de tener riesgo de concebir un hijo afectado.
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