Traducción
y adaptación de: Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: Dr Richard Appleton
Fuente
de la información en la Web:
http://www.muscular-dystrophy.org/
¿Que es la DM Congénita?
La DM congénita, en realidad es el nombre que se les da a dos diferentes
enfermedades, las que se relacionan entre sí por tener síntomas casi idénticos,
pero que se diferencian por su origen genetico. Una se conoce como DM congénita
tipo clásica, mientras que la otra se conoce como DM congénita tipo Fukuyama.
En cualquiera de los dos casos, él termino de congénita significa "desde el
nacimiento", y los síntomas de la distrofia muscular se presentan desde el
momento mismo que el niño nace, o durante los primeros seis meses de vida. En
algunas ocasiones, a pesar de ello, el niño no es diagnosticado con los tipos
que engloba la DM congénita hasta mucho después.
Los síntomas comunes en los dos tipos de la enfermedad, son la hipotonia
(flacidez muscular), pobre control de la cabeza, debilidad muscular, desarrollo
motor retrasado (p.e. cuando él bebé se levanta, aprende a gatear o caminar), y
contracturas en tobillos (apretamiento muscular), caderas, rodillas y codos. En
el momento de nacer, las caderas del bebé pudieran estar dislocadas (fuera de la
articulación). Las contracturas pueden algunas veces ser severas, y afectar
varias articulaciones a la vez (síntoma conocido como artrogryposis), estas se
generan debido a que él bebé no tiene la fuerza muscular para moverse con
suficiente libertad.
¿Que tantas personas son afectadas por algunos de los tipos de DM Congénita?
Es algo difícil de estimar, pero en algunos países desarrollados las
probabilidades de que nazca un bebé con algún tipo de DM congénita, son de una 1
entre 50 000 bebés nacidos. Pero no en todos les será diagnosticado de manera
correcta alguno de los dos tipos de la enfermedad, y es posible que algunas de
las formas leves de la enfermedad, queden sin ser detectadas. Con un diagnostico
mas detallado y conociendo mejor la condición, se podrá tener una mejor idea de
cuantas personas en realidad están afectadas en dichos países. 1 entre 50 000,
tal vez, pudiera ser un calculo subestimado.
¿Se heredan las enfermedades que engloba la DM Congénita?
Sí, debido a que su causa es totalmente genética. La forma de herencia de esta
enfermedad es de tipo recesiva, por lo que puede afectar tanto a varones como a
mujeres. También significa, que para que se manifieste la enfermedad en un hijo
concebido, es necesario que ambos padres tengan el gen defectuoso, aun si
ninguno manifiesta la enfermedad. En el caso que solo uno de los padres tenga el
problema genético, el hijo concebido será portador y no manifestara la
enfermedad.
¿Cuál es la causa de los tipos de DM Congénita?
En el caso de la DM congénita tipo clásica, la causa se debe a la falta en el
músculo de una proteína conocida comúnmente como Merosina. La merosina es una de
las glicoproteinas que están ligadas al grupo de proteínas que se enlazan con la
proteína distrofina. Por lo tanto esto corrobora el hecho, que las distrofias
musculares -en donde se incluye la DM congénita- son causadas por una
anormalidad en la cadena de proteínas, que crean el citoesqueleto interior de
las celulas musculares, y que sostiene las estructuras exteriores de la membrana
celular.
Aunque la falta de merosina se ha relacionado con ciertas características
anormales en imágenes cerebrales, el desarrollo mental aparece normal en la
mayoría de los casos.
En recientes años, un grupo de investigadores encontraron que en paciente con DM
congénita tipo clásica, la falta de merosina se debe a un problema genético en
un gen del cromosoma 6, y es ese problema el que causa de manera primaria que la
merosina no sea producida por las celulas musculares. El descubrimiento se logro
analizando el ADN obtenido de 70 familias con este tipo de DM congenita.
Por otro lado, en el caso de la DM congenita tipo Fukuyama, a diferencia de la
tipo clásica, la merosina esta presente en pequeñas cantidades en los músculos
de los afectados, por lo que la enfermedad se debe a la falta de otra proteína,
la cual se cree es la que ayuda a la merosina a unirse correctamente en la
estructura interior del citoesqueleto, y su falta hace que la merosina no cumpla
su cometido. Debido a esto, el problema genético no se encuentra en el gen de la
merosina.
Un equipo de investigadores japoneses, han encontrado que el gen defectuoso
responsable de la falta de dicha proteína, y de la DM tipo Fukuyama, se localiza
en un gen del cromosoma 9.
Ademas de esto se cree que este tipo de DM congenita es menos severa que la tipo
clasica.
¿Cómo son diagnosticados los tipos de DM Congenita?
Un bebé con algún tipo de DM congenita, es usualmente primero diagnosticado con
flacidez muscular. Los médicos pueden ver los síntomas descritos anteriormente,
pero estos pudieran deberse a un variado numero de condiciones diferentes, por
lo que tendrán que mandar hacer una serie de exámenes específicos para la DM.
Estos exámenes constan de una examen sanguíneo para medir los niveles de la
enzima muscular creatina kinasa, que en los tipos de DM congenita es de 5 a 20
veces mas alto del nivel normal. Seguido a este examen se realiza una
elecromiografia, buscando una respuesta eléctrica que de señales de daño
muscular. Por ultimo, se realizara una biopsia para buscar signos de daño en el
tejido muscular.
Además de los estudios anteriores, pudiera ser que en los casos de DM congenita
tipo clásica, se haga un examen genético en busca de un problema genético en el
gen de la merosina, que como anteriormente se dijo, se encuentra en el cromosoma
6.
¿Existe un tratamiento o cura?
En este momento no hay cura para alguno de los tipos de DM congenita, pero
existen varias maneras, descritas a continuación, que pueden ayudar a aliviar
los efectos de la condición.
¿Es la DM Congenita en sus dos tipos, progresiva y una amenaza para la vida?
En algunas ocasiones la condición es suficientemente estable, y el niño incluso
pareciera que aumenta su fuerza con la edad. Pero esto es resultado del
crecimiento y un aumento en el desarrollo de regeneración muscular, y por mismo
fuerza. En el caso que la condición no fuera progresiva, no existe razón por la
que las personas no deba llevar una vida casi normal.
En otras ocasiones el debilitamiento puede progresar bastante rápido y conducir
una falla respiratoria, debido a que los músculos que se usan para la
respiración se ven afectados. Esto puede sucederle a niños de cualquier edad.
¿Pueden los niños con algún tipo de DM Congenita aprender a caminar?
La severidad de esta condición varia bastante de una persona a otra. Algunos
niños podrán caminar, aunque puede perderse esta capacidad después de los 5 años
o más. El uso de ortosis de sostén de pierna entera, muchas veces puede ser
usada como asistencia para el niño al caminar. El que niños, quienes aprendieron
a caminar exitosamente pierdan la capacidad después, se debe a que cuando crece
con la edad y se hace mas pesado, los músculos no son capaces de soportar la
gran tensión que aplica el peso. Mientras que por otro lado, en otros casos, el
niño puede que nunca logre caminar.
Debido a que la severidad en los tipos de DM congenita, varia mucho de niño a
niño, es importante saber que no se puede asumir con certeza si cierto
desarrollo físico se desarrollara o no, pero si se trabaja con el niño se pueden
alcanzar metas para aumentar sus capacidades.
¿Que otros efectos físicos pudiera causar en el niño algún tipo de la DM
Congenita?
Debido a la debilidad muscular y a la movilidad limitada, el niño puede
desarrollar o nacer con contracturas. Esto significa, que los tendones de los
músculos se acortan y se aprietan, haciendo que el niño sea incapaz de mover las
extremidades o las articulaciones libremente, como un niño sano. La fisioterapia
puede ayudar a prevenir este problema, además debe de realizarse un programa de
ejercicios por el fisioterapeuta inmediatamente después del diagnostico. Aun en
bebés muy pequeños, esto puede ayudar a mantener la flexibilidad.
Las caderas son comúnmente afectadas por las contracturas, y si la articulación
de la cadera se encuentra dislocada, esto pudiera requerir un tratamiento con
entablillado o yeso, o en algunas ocasiones de cirugía.
Si el niño se sienta torpemente, o tiene que torcer su cuerpo para mantener el
equilibrio al caminar, es cuando la columna vertebral pudiera comenzar a
curvarse. Esto encorvamiento de la columna se conoce como escoliosis. Los
ejercicios de estiramiento pasivo y activo para mantener los músculos flexibles,
pueden prevenir las contracturas y detener el encorvamiento de la columna. El
usar fajas ortopédicas, ortosis de sostén y férulas durante las noches, pueden
de igual forma ayudar al niño a estar sentado o parado de manera simétrica, y
prevenir o disminuir la aparición de contracturas y la escoliosis.
Es posible que una pequeña operación, la cual se realiza en el tendón de
Aquiles, pueda ayudar al niño a pararse mas fácilmente usando ortosis, y
continuar caminando cuando normalmente tendría que usar silla de ruedas. Por
otro lado, una operación en la columna vertebral pudiera también ser necesaria
para que el niño se siente de forma recta.
La constipación intestinal, debida posiblemente al hecho que el niño no es
demasiado activo o móvil, o debida al debilitamiento muscular, es en muchas
ocasiones un problema asociado a la condición. Esto puede ser tratado por medio
de una dieta alta en fibra, bebér muchos líquidos, y en ciertas ocasiones con
laxantes.
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Distrofia Muscular Congénita