Escrito por: Ricardo
Rojas C.
Fuente de la información en la Web:
http://www.mdausa.org/index.html
http://www.muscular-dystrophy.org/
La distrofia muscular Duchenne es la distrofia muscular más común y severa
dentro de las formas conocidas de distrofia muscular, que son un grupo de
enfermedades genéticas que afectan los músculos y que son progresivas, lo que
significa que van de menos a más. Se presenta en uno de cada tres mil quinientos
niños varones que nacen mundialmente. Es un problema que siempre ha acompañado
al hombre, pero que no fue descrita sino hasta principios del siglo XIX y
nombrada a mediados del mismo en honor del Dr. Duchenne de Bologna, Francia, que
fue uno de los primeros médicos que estudio las distrofias musculares. Su origen
es totalmente genético y en tres cuartos de los afectados fue heredado, por lo
que está presente desde el momento mismo de la concepción. Al nacer un afectado
no muestra ninguna característica reconocible hasta cerca de los 18 meses y, en
promedio, no se diagnostica antes de los 5 años de edad.
El problema generalmente es detectado, primero, por los padres, al notar que
algo no anda bien con su hijo, al ver que tiene dificultad para aprender a
caminar, consiguiéndolo en ocasiones hasta los 18 meses de edad. Con el tiempo
observan que no camina en una postura adecuada y se cansa fácilmente, lo que en
muchas ocasiones se puede confundir con un problema ortopédico (pie plano,
acortamiento de una pierna, etc.). Pero es tiempo después cuando los problemas,
más característicos de la enfermedad, se vuelven notorios: caminar de puntas,
levantarse a “cuatro pies” (en una técnica llamada maniobra de Gower), sufrir
caídas demasiado frecuentes, caminar sacando el pecho, dificultad para subir
escaleras. En algunos casos de DM Duchenne, algunos niños pueden presentar
problemas de aprendizaje, principalmente déficit de atención y dislexia, los
cuales no tienen relación con la real capacidad cognoscitiva, y pueden ser
manejados con ayuda psicopedagógica.
Diagnóstico
Una vez detectado por los padres que algo no está bien en su niño, es llevado a
ser examinado por un médico, el cual después de una examen físico, donde
observará la postura y las capacidades físicas y buscará patrones de
debilitamiento y características anormales en músculos, sospechará si podría
tratarse de DM Duchenne y pedirá se realicen exámenes de diagnóstico para
confirmar su sospecha.
Los exámenes que típicamente se aplican y dan señales de la presencia de un
problema son cuatro: análisis sanguíneo de Creatina-Kinasa, examen de
electromiografía, biopsia muscular y examen genético.
1) Análisis de nivel sanguíneo de Creatina-Kinasa (CK o CPK): La CK es una
enzima que se encuentra dentro de las células musculares. Esta enzima puede
aumentar en la sangre cuando el tejido muscular se ve dañado por diversas
causas, siendo este aumento menor normalmente. Pero en el caso de la DM
Duchenne, debido al proceso de daño muscular constante, el tejido muscular
dañado envía al flujo sanguíneo grandes cantidades de CK, muy por encima de lo
normal. Lo normal son entre 22 y 198 U/L (unidades por litro), mientras en la DM
Duchenne es de 3 000 a 3 500 U/L.
2) Electromiografía (EMG): De forma normal cuando un músculo se contrae, se
produce un flujo eléctrico en respuesta a una señal eléctrica, ya sea los
nervios o de un aparato. El patrón de este flujo eléctrico se conoce muy bien en
un músculo sano. En el caso de la DM Duchenne el músculo funciona de manera
anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica será
anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser
reconocido.
3) Biopsia: La biopsia es un procedimiento de cirugía menor, en la cual se
extrae una pequeña porción de músculo. Esa porción es cortada y analizada con un
microscopio para buscar señales de daño en el músculo. Adicionalmente se le
puede aplicar una técnica llamada inmunohistoquímicas, que detecta si hay una
falta de distrofina.
4) Examen genético o de ADN: La DM Duchenne es una enfermedad genética, causada
por un defecto genético. El examen genético busca, a partir de una muestra de
sangre, el defecto genético que produce la enfermedad. Este es el examen de
diagnóstico mayormente más exacto, y en ocasiones evita la necesidad de una
biopsia.
Con base en los resultados de estos exámenes, el médico confirmará el
diagnóstico de DM Duchenne. El momento de dar el diagnostico a los padres es un
momento difícil, y el padre debe saber que el médico está obligado a tomarse el
tiempo para comunicarlo, responder todas las dudas y orientar. Un mal médico
será el que desahucia y, además, no comunica las alternativas y formas para
hacer frente a los síntomas.
Síntomas
La característica principal, presente en toda la vida de una persona con DM
Duchenne, es el debilitamiento y deterioro progresivo de los músculos. Este
debilitamiento y el grupo de músculos que afecta son lo que provoca los diversos
síntomas, que se van presentando a ciertas edades promedio, mas no significa que
a una edad exacta ocurrirá un síntoma, como una maldición, porque en realidad
esto varía en cada niño.
De los 2 a los 5 años de edad, se presentan los primeros síntomas, comenzando
con el deterioro muscular en la zona pélvica. Las células dañadas y perdidas
constantemente del músculo son sustituidas por tejido cicatrizante fibroso (lo
que produce el gran tamaño de algunos músculos). Continúa con el deterioro de
los músculos de las piernas. El síntoma más notable es el cansancio y dificultad
para levantarse del suelo.
Entre los 6 u 11 años de edad, el deterioro y el debilitamiento de los músculos
se va generalizando por todo el cuerpo. Se contracturan los músculos de las
piernas, principalmente los de la pantorrillas y caderas, ello conduce a que se
camine de puntas y sea difícil tener juntas las piernas, lo que puede dificultar
todavía más el caminar y estar de pie correctamente. Entonces ocurren,
regularmente, muchas caídas. En un esfuerzo por contrarrestar el debilitamiento
de las piernas, la columna se arquea hacia atrás, lo que provoca aparentar como
si se sacara el vientre, esto se conoce como lordosis. En consecuencia se vuelve
muy difícil subir escalones y levantarse de las sillas.
Hacia los 9 y 13 años de edad se pierde la capacidad de caminar y estar de pie;
inicia una mayor afectación de los músculos abdominales, de los brazos y de la
espalda.
Entre los 15 o 20 años de edad, o más, se encuentran deteriorados la mayoría de
los músculos, resultando en una mayor limitación física; se desarrolla
escoliosis, esto es, una deformidad de la columna vertebral; hay una disminución
de la capacidad respiratoria y puede haber cierta afectación cardiaca.
Conforme pasan los años aumenta la susceptibilidad a complicaciones
respiratorias y cardiacas, las cuales podrían terminar en una situación fatal,
pero hay formas de retrasar lo mayor posible esa situación. En cuanto a la
disminución respiratoria pueden hacerse varias cosas, como dar seguimiento (2
veces al año) y aplicar el uso de aparatos de ayuda respiratoria, de los que los
afectados no se hacen dependientes de un día a otro. Es importante que no se
utilice oxigeno para tratar la disminución respiratoria. De igual forma, cada
infección respiratoria debe ser tratada con rapidez y agresivamente,
previniéndolas con vacunas para la gripe (cada año) y neumonía (cada 5 años). A
su vez, la afectación cardiaca, si la hay, puede aminorarse en algún grado con
cierta medicación, y debe ser revisada la función cardiaca 2 veces al año.
Causa
La causa de la DM Duchenne es genética, debida a un defecto o error en un gen.
Un gen es algo así como la receta que usa una célula del cuerpo para hacer las
proteínas que necesita para funcionar. Las proteínas que se comen son, a través
del proceso de la digestión, deshechas en sus componentes que las forman, y las
células usan esos componentes para crear sus propias proteínas. Si hay un error
en la receta, las células no pueden hacer la proteína que necesitan. En la DM
Duchenne el defecto ocurre en el gen (o receta) de la proteína llamada
distrofina, por lo que las células musculares son incapaces de producir
distrofina, y al faltar esa proteína ocurre la DM Duchenne. Ese gen defectuoso
se localiza en el brazo corto del Cromosoma X.
La Distrofina es una de varias proteínas que se encuentran en la membrana
celular (la superficie, a modo de piel, que recubre las células del cuerpo) de
las células que forman los músculos. Esas proteínas le dan fuerza y estabilidad
a la membrana para que las células de los músculos soporten y no se rompan por
la presión que se genera cuando se contraen. En el caso de la DM Duchenne, como
hemos dicho, la proteína faltante es la distrofina, que por ser una de las más
importantes de las que se encuentran en las membrana de las células de los
músculos, al faltar en la célula, después de varias contracciones se daña, se
rompe y muere.
Normalmente las células dañadas son remplazadas simplemente por regeneración
celular, y durante los primeros años de la enfermedad las células musculares
dañadas son remplazadas por nuevas células. Pero, por desgracia, el cuerpo tiene
un límite para poder regenerar las fibras musculares dañadas, y eventualmente la
capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad de degeneración, esto
ocasiona una rápida reducción de las fibras musculares funcionales y sanas, lo
que produce un debilitamiento progresivo en el músculo.
Heredatibilidad
Como hemos dicho, la DM tipo Duchenne tiene su origen en la falta de un gen del
cromosoma X, por lo que su heredatibilidad dependerá de la del cromosoma X. La
forma en que se trasmite este cromosoma X depende de las combinaciones propias
del cromosoma, al unirse el material genético de la madre y del padre al momento
de la concepción. Combinación que en las mujeres es XX (un cromosoma X aportado
por la madre y otro X aportado por el padre), y en los varones es XY (un
cromosoma X aportado por la madre, y un "Y" por el padre). Por consiguiente, en
las mujeres cualquier problema genético en un cromosoma X defectuoso puede ser
suplido por el material genético sano del otro cromosoma X. Sin embargo, en el
caso de los varones si tienen un problema genético en su único cromosoma X, no
puede ser suplido por el otro cromosoma de los varones, el "Y", haciendo que se
provoque la enfermedad genética, en este caso la DMD.
De esto resulta que los varones con un problema genético en el cromosoma X,
exclusivamente, se lo pueden heredar a sus posibles hijas, quienes sólo serán
portadoras sin presentar síntomas de la enfermedad, a causa de lo que ya se ha
explicado anteriormente. En cambio, las mujeres con un problema genético en
alguno de sus cromosomas X se lo pueden heredar tanto a hijas como a hijos, con
un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X con el problema
genético, tanto a unas como a otros. En el caso de los varones éstos presentarán
la enfermedad, mientras que las mujeres sólo serán portadoras con probabilidades
de heredar la enfermedad.
Aproximadamente del total de casos de distrofia muscular tipo Duchenne, en un 70
por ciento ésta fue heredada por mujeres portadoras, y en la mayoría de los
casos con presencia de la enfermedad en su familia. En el otro 30 por ciento
restante de los casos, la enfermedad no ha sido heredada, sino que el problema
genético se debe a una mutación del cromosoma X en el varón afectado con DMD.
De todo esto se deducen los siguientes puntos:
- Exclusivamente las mujeres pueden heredarla a los hijos varones.
- Los varones afectados únicamente pueden heredarla a sus hijas.
- Sólo los varones presentan los síntomas de la enfermedad, y con raras
excepciones las mujeres (que llega a presentarse).
- Sólo las mujeres son portadoras de la enfermedad.
- Las probabilidades de que una mujer portadora tenga un hijo varón afectado, o
una hija portadora, son del 50 por ciento.
- En un 30 por ciento de los casos, la enfermedad no es heredada por la madre,
se debe a una mutación del varón afectado.
Terapias y Tratamiento Actual
Por el momento todavía no se cuenta con un tratamiento para aminorar o controlar
de forma efectiva la afectación progresiva de la DM Duchenne. Sin embargo esto
no significa que no se pueda hacer nada, en realidad, hay muchas cosas para
mejorar en algún pequeño grado los síntomas o hacerlos más llevaderos y, de
alguna forma, mejorar la calidad de vida. Lo que se aplican para este fin son
una serie de terapias paliativas que incluyen:
-Terapia física, para mantener capacidad física (cardiorrespiratoria), y evitar
el desarrollo de contracturas.
-El uso de aditamentos ortopédicos, también para disminuir contracturas (como
ortosis y férulas), ayudar en la función física (ortosis de sostén para caminar)
o, en ciertos casos, disminuir la deformación de la columna (corsés
ortopédicos).
- Corrección y tratamientos quirúrgicos, para tratar contracturas que pueden
interferir con funciones físicas, como caminar; también para corregir
deformaciones de la columna.
- El uso de fármacos llamados corticoesteroides, unos muy potentes
antinflamatorios que pueden aminorar en algún grado el avance de la enfermedad
de forma temporal por varios años. Aunque dichos elementos conllevan asimismo
efectos adversos, siendo los más importantes el aumento de peso, retención de
líquidos, alta presión, osteoporosis, cambios en la personalidad e hiperacidez
estomacal. Por esto, se recomienda una cercana supervisión del médico cuando se
usan, e implementar acciones para minimizar esos efectos (dieta baja en grasas,
azucares, harinas y sodio, suplementos de calcio). Por ahora es el tratamiento
más efectivo dentro de lo posible.
- La aplicación, cuando se requiera en etapas más avanzadas, de asistencia
respiratoria no invasiva (usándose de forma externa por medio de mascarilla). La
asistencia respiratoria consiste en el uso de un aparato de ventilación mecánica
asistida, comúnmente se utilizan aparatos de presión positiva, siendo el más
usado el de presión positiva de aire bi-nivel o “BiPAP”. Estos aparatos en un
principio sólo se aplican en las noches y cuando hay un resfrío, que es cuando
más se requiere. Pueden pasar muchos años antes de que un afectado se haga
dependiente de dicho aparato.
- Administración de medicación si hubiera afectación cardiaca, así como para
controlar la presión sanguínea y anormalidades en el ritmo de latido cardiaco.
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