Traducción
y adaptación por Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: Professor Alan E.H. Emery
Fuente
de la información en la Web:
http://www.muscular-dystrophy.org/
Esta forma de distrofia muscular, fue nombrada despues que el Profesor Emery
en Inglaterra y el Profesor Dreifuss en EUA, fueran los primeros en describir el
desorden hace mas de 25 años.
¿Cómo es la DM Tipo Emery-Dreyfuss?
Como las otras distrofias musculares, esta es una enfermedad degenerativa de los
músculos. Esto usualmente comienza a ocurrir en la infancia o adolescencia. Las
características que hacen único y diferente a este tipo, de las otras distrofias
musculares, es el desarrollo temprano de contracturas o apretamiento de los
músculos, la distribución especifica de la debilidad muscular, y el hecho de que
el corazón puede verse afectado de una manera particular.
¿Que son las contracturas musculares?
Son el apretamiento y acortamiento de ciertos grupos de músculos, así como las
articulaciones relacionadas con ellos, incrementando la dificultad para realizar
movimientos. Tales contracturas son comunes en etapas tardías en la mayoría de
los músculos, resultado del deterioro por la enfermedad y de la inactividad.
Pero en este tipo de distrofia muscular, el desarrollo de contracturas se
presenta muy tempranamente, antes de que la debilidad muscular sea muy marcada.
¿Que efectos tienen las contracturas?
Estas limitan el desdoblar el codo, haciendo que el brazo aun extendido, se
mantenga semi-flexionado. También resultan en una tendencia de caminar de
puntas, y limitar doblar el cuello hacia adelante.
¿Cuales músculos se ven afectados por la DM Emery-Dreyfuss?
En las extremidades superiores, el debilitamiento afecta principalmente a los
hombros y mitad superior de los brazos. En las extremidades inferiores, a
diferencia de la mayoría de las otras distrofia, el debilitamiento afecta la
mitad inferior de las piernas primero. Esta distribución especifica del
debilitamiento muscular es conocido a veces como: Escapuloperoneal. Los primeros
síntomas en presentarse, son la dificultad para levantar los brazos por encima
de la cabeza y levantar objetos pesados, además de una tendencia a tropezarse
con las alfombras y suelo rugoso.
Mas tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán
afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir escalera y
levantarse de sillas sin ayuda.
El corazón se ve afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en la
que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento, pudiendo ocurrir
palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que también se presentan en
personas normales y no tienen una sola causa para que se produzcan), así como
mareos y desmayos temporales. Un incremento en el cansancio y la falta de
aliento de igual forma pudieran ocurrir.
¿Que se puede hacer, si el Corazón se ve afectado?
Si el corazón se ve afectado, que no en todas las personas se afecta de igual
manera, existe el peligro de una falla cardiaca. En el caso que él medico
encontrara que se esta desarrollando un problema cardiaco, como el que genera la
enfermedad, es entonces que pudiera recomendar la inserción de un marcapasos.
Este pequeño aparato se inserta debajo de la piel del pecho, y previene que
surjan problemas imprevistos, al asegurar que el corazón lata normalmente en
esos momentos.
¿Cuan severa es la enfermedad?
Esta condición es menos severa que algunas otras formas de distrofia muscular,
aunque sin embargo las exceptivas de vida pudieran verse acortadas por diversas
causas, varios afectados de manera individual pueden esperar alcanzar una edad
mediana o tardía. Aun así, es esencial que los afectados en cada caso individual
se hagan chequeos a intervalos frecuentes, recomendándose cada seis meses, esto
para asegurar que el corazón no esta siendo afectado.
¿Puede ser tratada la DM Emery-Dreyfuss?
Desafortunadamente hasta el momento no existe una cura o tratamiento afectivo,
aparte de la inserción del marcapasos cuando es requerido. Aun así, tener una
dieta adecuada y mantener una buena salud o capacidad física es muy importante
en todas las distrofias.
¿Puede mejorarse la fuerza muscular?
Un regular y moderado ejercicio, que sea tolerado sin causar estrés, es
benéfico. Pero un ejercicio físico fuerte (como para perder peso) debe ser
evitado. Es esencial que se tenga una dieta balanceada, acompañada de una
variedad de actividades físicas, y así evitar que se produzca un sobrepeso.
Haciendo estos esfuerzos, solo hasta que la debilidad muscular lo permita.
¿Puede ser de ayuda procedimientos quirúrgicos?
La división de los tendones del talón puede ser muy útil en ayudar al caminar.
Otro tipo de operaciones pueden ser indicadas para cierto casos de manera
individual, cuando el consejo medico tanto de neurólogos y cirujanos
ortopedistas concuerde. Debido a que el corazón pudiera verse afectado, y por
ello complicar cualquier operación, el anestesiólogo debe de realizar un
diagnostico antes de que se realice la operación.
¿Podría la enfermedad incapacitar físicamente?
La condición progresa muy lentamente con el pasar de los años, y en etapas
tardías de la vida pudiera ser necesario el uso de silla de ruedas.
¿Cuales son las perspectivas de empleo?
Como en otras enfermedades musculares de lenta progresión, en las etapas
tempranas de la condición, muchas ocupaciones pueden ser consideradas (aunque
para sacar una licencia de conducir, pudiera requerir una examinación medica).
Pero a medida que la incapacidad física aumenta con la edad, alguna ocupación de
tipo sedentaria es preferible a largo plazo.
¿Puede la enfermedad afectar a los hijos que se conciban?
La condición se debe a un problema en un gen del cromosoma X, por lo que es
heredable. El patrón de herencia que sigue esta relacionado al mismo cromosoma
X, cuya combinación en el individuo resulta en el sexo del mismo. Esto significa
que los varones solo se ven afectados, mientras que las mujeres, solo serán
portadoras del problema genético sin presentar la enfermedad. En el caso de los
hijos de un varón afectado, si estos son varones no heredaran el problema
genético, por lo que no presentaran la enfermedad; mientras que si son mujeres
siempre serán portadoras. En el caso de los hijos de una mujer portadora, si son
varones, estos tendrán una posibilidad del 50 por ciento de presentar la
enfermedad; mientras que si son mujeres, estas tendrán el mismo porcentaje de
posibilidades de ser portadoras.
¿Que es lo mas reciente que se sabe de la DM Tipo Emery-Dreyfuss?
Lo que se sabe hasta el momento, es que el gen defectuoso del cromosoma X de
esta condición es el que codifica una proteína llamada Emerina, mas se desconoce
cual es su función.
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DM Tipo Emery-Dreyfuss