Traducción
y adaptación por Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: MDA Australia
Fuente
de la información en la Web:
http://www.mda.org.au/
La distrofia muscular tipo facioescapulohumeral, es uno mas de los 9 tipos de
distrofias musculares conocidas, siendo esta la quinta distrofia muscular más
común. El nombre de facioescapulohumeral se debe a la forma en que se distribuye
desde el principio la debilidad muscular, al referirse a cara (facio), zona del
omoplato y anillo óseo(escapulo), y la parte superior del brazo después del codo
(humeral).
¿Que grupos de músculos son más afectados en la DM Facioescapulohumeral?
Los músculos faciales se ven afectados. El patrón selectivo de debilitamiento en
muchas ocasiones produce características faciales reconocibles, las cuales se
hacen más notables cuando dichos músculos están en uso, como al hablar o hacer
expresiones faciales. Por otro lado el debilitamiento de los párpados, pudiera
causar que la persona afectada al dormir, lo haga con los ojos levemente
abiertos. Todo esto hace, que el rostro tienda mostrar menos las líneas que
usualmente se generan con la edad.
Los músculos alrededor de los omoplatos igualmente son afectados. Esto conduce a
la característica conocida como "Aleteo escapular", que se produce especialmente
cuando los brazos se hacen hacia el frente horizontalmente. La característica
que hace lucir a los omoplatos como alas, es una protrusion hacia atrás del
borde interior de estos, cuando los brazos se hacen hacia el frente
horizontalmente.
Por otra parte la masa muscular entre los omoplatos, pudiera verse reducida.
Otros músculos que se ven afectados por la enfermedad, son los que rotan la
articulación del hombro. Esta rotación es requerida para que los brazos puedan
levantarse por encima del nivel de la cabeza. En la DM facioescapulohumeral
cuando el deterioro muscular se vuelve más severo, usualmente la rotación del
hombro, y por lo mismo el levantar los brazos, se dificulta o se hace imposible.
También los músculos alrededor del humero o el hueso de la parte superior del
brazo son afectados, causando que la fuerza para doblar el codo y extenderlo se
debilite.
Los músculos del antebrazo por su lado, usualmente se desarrollan mejor que los
de la parte superior del brazo, por lo que la fuerza de los movimientos de la
muñeca y los dedos se mantiene relativamente normal.
Una característica general del debilitamiento muscular en la DM
facioescapulohumeral, es que este típicamente se presenta de manera asimétrica.
Casi siempre en las personas afectadas, algunos grupos de músculos son más
fuertes de un lado que en otro. Esta es una característica que la difiere de las
demás distrofias musculares, en las que la que los efectos de la enfermedad,
tienden a ser más simétricos.
¿Pueden afectarse los músculos de las piernas o de la espalda?
El nombre de "facioescapulohumeral" de este tipo de DM, puede dar una idea
errónea de lo que esta excento de ser afectado. En las personas en quienes es un
poco más severa la enfermedad, casi siempre algo de debilidad se presenta en la
espalda y las extremidades inferiores. Siendo este debilitamiento en algunas
personas de moderadamente severo, a muy severo en otras ocasiones.
¿De que manera especifica pueden verse afectadas las extremidades inferiores?
Como en todas las distrofias musculares, el debilitamiento tiende a ser
selectivo. En este caso, usualmente los músculos de las pantorrillas se
mantienen fuertes, y caminar de puntas es fácil. Pero en contraposición los
músculos al frente de la mitad baja de la pierna se vuelven débiles, causando
que la punta del pie baje, lo que aumenta la tendencia a caerse y la perdida de
la capacidad de caminar con toda la planta del pie en el suelo.
Los grandes músculos con los cuales se mueven las caderas y las rodillas,
pudieran verse afectados. El debilitamiento selectivo pudiera ser igualmente
notable, causando en algunos pacientes un visible debilitamiento en la acción de
extender la articulación de la cadera, pero manteniéndose la fuerza para
extender la rodilla.
¿De que manera se ve afectada la espalda?
La forma más notable en la que se ve afectada, es en la postura. Aunque no
significa que en todas las personas con DM facioescapulohumeral, será alterada
la postura, en varias puede presentarse. El efecto generalizado de la alteración
en la postura, es una exageración de la curvatura de la columna vertebral por
encima de la pelvis. Esta exageración de la curvatura de la columna, se conoce
como Cordosis. Ocasionalmente esta alteración es sumamente notable, y en esos
caso el abdomen luce demasiado protuberante, mientras los hombros se observan
demasiado jalados hacia atrás.
¿Que dificultades usualmente se generan a causa de la DM Facioescapulohumeral?
En la mayoría de las ocasiones, la dificultad para levantar las manos por encima
del nivel de los hombros causa problemas en la realización de ciertas
actividades cotidianas, como peinarse, alcanzar cosas en estantes altos o colgar
la ropa. Cargar objetos pesados puede ser sumamente difícil, aun por debajo del
nivel de los hombros. En ciertas personas el problema se hace notable por
primera vez durante la realización de deportes o recreación física, tales como
en el nado con braceo o en el saque de tenis.
Por otro lado, los efectos en las extremidades inferiores causan que la punta de
pie baje y aumente la tendencia a caerse, además el entorpecimiento del andar
debido a la Cordosis causa que una, o ambas rodillas no sigan el paso,
dificultando el subir escaleras o escalones.
Debido a que el debilitamiento es asimétrico, aun en etapas iniciales se tienen
problemas cuando solo uno de los hombros o pierna son afectados.
¿Todas las personas con DM Facioescapulohumeral son afectadas en la misma
extensión?
La severidad de la enfermedad puede variar bastante, aun entre miembros
afectados de una misma familia. En una severidad "promedio", la incapacidad se
empieza a hacer notar en la adolescencia y la edad adulta temprana; la forma
mediana a moderada de incapacidad continua en la vida adulta joven y madura;
volviéndose más severa en la edad madura tardía, reteniendo durante ese tiempo
la habilidad de caminar y llevar una vida casi normal.
A los lados de esa severidad promedio, se encuentran en un extremo del espectro
de severidad, las personas afectadas en las que se presenta cierta incapacidad
en la infancia, perdiendo la capacidad de caminar en la adolescencia o en la
edad adulta temprana. Mientras que en el otro extremo del espectro, se
encuentran personas que puede que jamas hayan experimentado alguna incapacidad,
y aun con una revisión física detallada es difícil asegurar que la persona esta
afectada.
¿Se ven afectados otros tejidos u órganos?
Recientes investigaciones, han mostrado que existen cambios en los ojos de
personas con DM facioescapulohumeral. Cambios en los vasos sanguíneos de detrás
del ojo han sido reportados, y los investigadores se han preguntado si pueden
ocurrir cambios similares en los vasos sanguíneos de los músculos. Estos cambios
rara vez causan problemas con la visión, pero no obstante se ha sugerido a las
personas con la enfermedad, que deben examinarse periódicamente por un
especialista ocular.
En niños que se han visto afectados por DM facioescapulohumeral desde etapas
tempranas, la presencia de sordera es frecuente. Desde que se observo este hecho
por primera vez, signos de sordera han sido buscados en personas afectadas mas
levemente, y se ha encontrado que la tendencia de presentarse es mas frecuente
que en la población general.
¿Es la DM Facioescapulohumeral siempre progresiva?
En casos muy moderados, no siempre puede ser posible detectar una verdadera
progresión. En el promedio de los casos, la progresión es evidente, pero lenta,
y la severidad algunas veces al parecer baja de intensidad, no progresando más.
Comparada con otras distrofias musculares, la DM facioescapulohumeral se
describe como relativamente benigna - para la vida- y de progresión
relativamente lenta.
¿Cuál es la forma en que se hereda la DM facioescapulohumeral?
Los patrones de herencia de este tipo de DM, son los de un gen dominante. Los
hijos o hijas concebidos por una persona afectada, tienen un 50 por ciento de
posibilidades de heredar el gen defectuoso y padecer la enfermedad. En el caso
que esta posibilidad se diera, no existe manera de conocer que tan severa
resultara la enfermedad, si seguirá un comportamiento promedio, o si se
presentara en etapas tempranas, o si la incapacidad será leve.
¿Que es lo que se sabe de las causas genéticas?
En 1990 se encontró, que el gen causante de la mayoría de los casos de DM
facioescapulohumeral, se localizaba en el cromosoma 4. Mientras que en 1992 por
otro lado se encontró que en otros varios casos, la causa de este tipo de DM se
debe a un reacomodo del material genético (o ADN) en uno de los extremos del
mismo cromosoma 4. Cuando este reacomodo esta presente, la única manera de
identificarlo en casos aislados, es por medio de comparar muestras de sangre de
la persona afectada y con las de parientes cercanos no afectados.
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DM Facioescapulohumeral