Traducción
y adaptación por Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: MDA Australia
Fuente
de la información en la Web:
http://www.mda.org.au/
¿Que es la DM tipo Miotonica?
La DM miotonica es la forma adulta más común de distrofia muscular, siendo
causada esta por un defecto genético. A diferencia de cualquiera de las otras
distrofias musculares, el debilitamiento muscular se ve acompañado por un
síntoma conocido como miotonia (que es la relajación retrasada de los músculos
después de la contracción de los mismos), además de una variedad de
anormalidades fisiológicas en adición a la muscular. Este desorden también es
conocido médicamente, como mal de Steinert.
¿Es la miotonia un problema serio?
La relajación retrasada o lenta de los músculos voluntarios después de la
contracción, es muchas veces un problema, inclusive antes de que el
debilitamiento muscular se presente. Aunque este debilitamiento generalmente, es
poco notable en las primeras etapas de la miotonia, siendo probablemente el
mayor problema la inhabilidad para agarrar cosas con las manos.
¿Cuales músculos son afectados en la DM Miotonica?
La DM miotonica muestra desde temprano, un patrón de deterioro muscular que es
único entre la mayoría de las distrofias musculares. Los primeros músculos en
ser afectados son, los de la cara, del cuello, de las manos, y de los pies (de
forma opuesta de otras distrofias donde los músculos de la cadera y hombros, son
los primeros en ser afectados).
¿Porque la DM Miotonica se dice que es multisistemica?
En la DM miotonica pueden afectarse tejidos y órganos de varios sistemas del
cuerpo, en adición al problema de los músculos voluntarios. La lista de
anormalidades fisiológicas que pueden producirse por el defecto genético, en
adición al deterioro muscular y la miotonia, es extremadamente diversa. A
consecuencia de esto, la DM miotonica tiene muchas maneras de presentarse.
Entre las anormalidades se incluyen enfermedades cardiacas, cataratas, atrofia
testicular, problemas respiratorios y reacciones adversas a la anestesia,
dificultad para tragar (disfagia) y otros problemas relacionados al tracto
digestivo, desordenes mentales, excesiva producción de insulina y metabolismo
anormal de los carbohidratos, y excesiva somnolencia.
¿A que edad se presenta?
El 50 por ciento de quienes padecen la enfermedad, muestran signos visibles de
ella alrededor de los 20 años de edad, pero un numero significativo no
desarrollara síntomas claros hasta después de los 50 años. Pero a pesar de ello,
cuando se sospecha de la DM miotonica (debido a que esta presente en un miembro
de la familia), una cuidadosa examinación puede revelar las anormalidades
típicas antes de que síntomas notables se presenten.
Por otra parte, es muy poco común que esta forma de distrofia se presente en la
infancia.
¿Cómo es diagnosticada la DM Miotonica?
Una examinación física usualmente revelara un patrón típico de debilitamiento y
deterioro muscular, además de la presencia de la miotonia. Las pruebas
especiales de laboratorio, que pueden incluir la realización de una biopsia
muscular, confirman el diagnostico. De forma adicional, en el comienzo de la
progresión de la enfermedad, debido al debilitamiento y deterioro de los
músculos de cara, mandíbula y cuello, además de la zona frontal de la cabeza,
muchas veces se generan características faciales reconocibles.
La dificultad de un reconocimiento inmediato de la DM miotonica, se muestra en
el hecho de que los pacientes frecuentemente buscan atención medica, para una
sola de las condiciones que acompañan a las relacionadas con los músculos. Los
problemas oculares, en especial, son los que pueden hacer al paciente ir al
consultorio medico por primera vez.
¿Que causa la DM Miotonica?
Como en todos las enfermedades hereditarias, el proceso de la enfermedad se
origina por un material genético o gen defectuoso, se cree que tal defecto se
encuentra en algún gen del cromosoma 19. Aunque sin embargo, la base bioquímica
especifica que genera la distrofia miotonica es desconocida todavía. Una
creciente cantidad de evidencia sugiere fuertemente, que la DM miotonica es una
enfermedad que afecta la membrana celular de una gran variedad de células.
¿Cómo se trasmite la DM Miotonica?
La distrofia miotonica es trasmitida de generación en generación por individuos
- hombre o mujer- quienes han heredado el gen defectuoso y tienen la enfermedad.
Debido a que el gen defectuoso es del tipo dominante, solo un gen de la DM
miotonica heredado por la madre o el padre es suficiente para producir la
enfermedad en los hijos que tengan. Las probabilidades para que eso suceda son
del 50 por ciento -si el padre tiene la enfermedad- por lo que la transmisión
puede ocurrir. El termino técnico para esta forma de herencia es, el de
"enfermedad causada por un gen dominante".
¿Pueden las personas con DM Miotonica volverse incapacitadas?
El curso que toma la distrofia miotonica puede variar extremadamente, aun en la
misma familia, para poderse generalizar sobre los efectos físicos de la
enfermedad. Por un lado, hay personas con la enfermedad que tienen síntomas tan
moderados, que les es difícil darse cuenta que algo esta mal. Debido a que una
pequeña debilidad con la experiencia, es a veces algo que se maneja bien,
adaptándose la persona a ella. En algunos casos, el único síntoma pudiera ser el
de las cataratas. No obstante, esas personas tienen DM miotonica y pueden
trasmitirle una forma seria de la enfermedad a sus hijos.
Por otro lado, para la mayor parte, el debilitamiento y deterioro progresa
lentamente al punto de alguna incapacidad, extendiéndose mas allá de los
músculos implicados en las primeras etapas, hacia los hombros, caderas y muslos.
Siendo casi la norma, la incapacidad raramente se vuelve severa en los 15 o 20
años después de presentarse los síntomas más notorios. En las personas mayores
es cuando la debilidad muscular es muy notable, pero la progresión sigue siendo
lenta y las consecuencias serias son menores.
¿Existe algún tratamiento especifico?
No hay un tratamiento especifico que se haya encontrado para la debilidad y
deterioro muscular en la distrofia miotonica, aunque ortosis de tobillo y pierna
pueden ayudar a dar soporte a los músculos cuando el debilitamiento avance. Por
otro lado, existen medicamentos que pueden aliviar el síntoma de la miotonia.
Los problemas cardiacos, las cataratas y otras anormalidades asociadas a la
enfermedad, también pueden ser tratadas.
¿Que investigaciones se han venido haciendo?
Los investigadores científicos se han concentrado en los efectos de la
enfermedad en las membranas celulares, y en aislar y mapear el gen defectuoso.
Como se dijo, se sabe que el defecto genético de la distrofia miotonica se
localiza en una zona del brazo largo del cromosoma 19. Recientemente, este
conocimiento del gen defectuoso a permitido la creación de pruebas más exactas,
por medio de miembros de familias con DM miotonica que no sufren de la
enfermedad. Esto permitirá él diagnostico prenatal, y tal vez la posibilidad de
encontrar un tratamiento más efectivo.
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