Traducción
y adaptación de: Ricardo Rojas C.
Del
original en idioma Ingles de: Dr David Hilton-Jones
Fuente
de la información en la Web:
http://www.muscular-dystrophy.org/
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades en las cuales, se
presenta un debilitamiento progresivo de los músculos debido a un problema
genético, afectando diferentes músculos. En el caso de la DM oculofaringea, el
debilitamiento principalmente afecta los músculos de la zona ocular (del ojo) y
faringea (garganta).
Síntomas
Aunque el problema genético y el gen anormal que la causa, esta presente desde
el nacimiento, los pacientes usualmente no desarrollan los síntomas hasta la
edad entre los 50 y 60 años. El primer signo del desorden, usualmente es un
síntoma conocido como Ptosis (o tener los párpados caídos), pero ocasionalmente
puede ser el síntoma conocido como Disfagia (dificultad para tragar). De forma
muy lenta, con el pasar de los años estos problemas van progresando. Siendo en
este punto, que se presenta una restricción progresiva en los movimientos del
ojo, y en raros casos esto lleva a un problema llamado diplopia, que es el de
tener visión doble a causa del debilitamiento asimétrico de los músculos del
ojo, causando que cada ojo vea hacia lugares diferentes.
El incremento del problema de la Ptosis, pudiera conducir a que el párpado cubra
totalmente al ojo de manera inconsciente, causando que la visión se vea
afectada. En un esfuerzo para compensar este problema, los músculos de la frente
se vuelven sobreactivos tratando de ayudar a levantar los párpados, dando un
aspecto o gesto ceñudo, y haciendo que el paciente adopte considerablemente la
postura característica de inclinar la cabeza hacia atrás.
La disfagia, la cual inicialmente ocurre principalmente con alimentos sólidos y
secos, progresa lentamente de manera eventual hasta afectar el tragar líquidos,
incluyendo la saliva, pudiendo volverse esto un problema. Cuando la disfagia es
severa, existe el peligro constante de la broncoaspiracion de comida y/o saliva
por las vías respiratorias, conduciendo a infecciones en los pulmones.
Despues de varios años de haberse presentado la enfermedad, pudiera que en los
pacientes se note cierto debilitamiento en la mitad superior de las extremidades
(brazos y piernas), apareciendo primero alrededor de los hombros, y continuando
alrededor de las caderas y en el rostro, pero un debilitamiento notable es poco
común. Viéndose alterada muy poco la expectativa de vida.
Manejo y Cuidado
No hay un tratamiento especifico para la DM oculofaringea, pero mucho de lo que
hay, puede ser de ayuda para aminorar los síntomas principales, como la ptosis y
la disfagia.
A los anteojos pueden colocársele un aditamento, que por medio de finas barras
de metal (sostenes para ptosis) levantan los párpados caídos. Si esto no es lo
más cómodo o practico, y si la ptosis es más severa, la elevación quirúrgica de
los párpados puede ser exitosa en mejorar el problema.
En el caso de una disfagia moderada, puede ser de ayuda el poner atención a la
consistencia de los alimentos (con supervisión de un dietista o nutriologo
calificado), y la realización de ejercicios recomendados por un terapeuta del
habla. Ocasionalmente algunas drogas (p.e. la cisaprida) pueden ser útiles. Si
la disfagia es severa, una operación quirúrgica relativamente pequeña, llamada
miotomia cricofaringea, en la cual se corta uno de los músculos internos de la
garganta, puede ser de gran ayuda. En el caso que la disfagia no permita una
adecuada nutrición o aumente el riesgo de broncoaspiracion, otros métodos
alternativos de alimentación pueden ser usados. Él más aceptable, a largo plazo,
es el de la gastrostomia, la cual es una operación menor que se realiza para
introducir un tubo atravez del abdomen directamente al estomago. Los pacientes y
sus cercanos encontraran que esto es fácil de manejar en casa.
La fisioterapia pudiera ser usada para ayudar a los pacientes en el
debilitamiento en las extremidades, y aunque este es usualmente muy moderado,
esta reduce el riesgo de problemas respiratorios.
¿Cómo se hereda la DM Oculofaringea?
En la mayoría de los casos, la condición sigue un patrón de herencia de tipo
dominante, lo que significa que los hijos que tenga cualquier persona afectada,
tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso y
presentar la enfermedad. Debido a que la condición no se presenta hasta la vida
adulta mediana y tardía, usualmente no es posible saber con seguridad si los
hijos, eventualmente desarrollaran la condición.
Diagnostico
Como con las otras distrofias musculares, para establecer un diagnostico
correcto, además de la experiencia del medico, se tendrán que realizar las
pruebas típicas para la diagnosis de la DM, que son: Un examen sanguíneo, una
prueba de electromiografia y una biopsia de tejido muscular. Y en base a los
resultados de todas las pruebas, excluir otras condiciones que pudieran lucir
como DM oculofaringea, dar un diagnostico acertado.
¿Hay alguna investigación que se lleve a cabo sobre DM oculofaringea?
Por el momento no existe gran avance en investigaciones especificas de esta
condición, en parte debido a que es algo rara, y en parte a que es relativamente
moderada y leve comparada a otras enfermedades musculares. Pero aun así, el
Centro Neuromuscular Europeo, esta coordinando investigaciones de varios tipos
de desordenes neuromusculares, incluyendo la DM oculofaringea.
Lo único que se sabe hasta el momento, es que puede estar relacionada con el
cromosoma 14.
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